人类基因组计划宣布完成开启了人类在基因领域的研究，大数据时代的到来则加快了人类朝个性化医疗迈进的步伐。通过将个人的基因序列与已知的“大数据”序列进行交叉比对，个性化医疗在研究和应用方面都已取得重大进展，包括产前疾病诊断和靶向癌症治疗。如今，个性化医疗似乎已有彻底改变传统医疗保健体系的发展态势。
本书作者斯奈德教授被认为是将大数据带入医学领域的先驱，在本书中，他从*基础的概念着手，通过一问一答的形式，不仅介绍了基因组学、癌症治疗、复杂的遗传病、产前检查、免疫系统等基础知识，还介绍了可穿戴设备、大数据与医疗等前沿知识，为基因组学和个性化医疗的发展现状和未来前景提供了详实、准确、权威的信息。对于想要了解该领域知识的普通大众来说，本书是非常理想的科普读物。

迈克尔·斯奈德（Michael Snyder），斯坦福大学医学院教授，遗传学系主任，斯坦福大学基因组学与个性化医疗中心主任。他是功能基因组学和蛋白质组学领域的权威专家，也被认为是将大数据带入医学领域的先驱。他已经研究出许多描述人类基因组和其他基因组特征的基本技术，其中，包括与我们DNA相关的许多重要发现。2012年，他用自己的基因组序列预测并诊断了自身的代谢紊乱，这一事件受到了国际新闻的关注，点亮了基因组学的希望。

1 个性化医疗
什么是个性化医疗？
影响我们健康的个人因素有哪些？
2 基因组基础知识
DNA是什么？
基因组是什么？
基因组是做什么的？
一个人的基因组和另一个人的基因组有什么不同？
男性和女性的基因组有什么不同？
基因组是如何解码的？
3 癌症遗传学导论
癌症是什么？它是如何发生的？
BRCA1和BRCA2基因是如何导致癌症的？
其他与癌症有关的基因有哪些？
我们如何利用遗传信息来治疗癌症？
4 基因组学与癌症治疗
从癌症基因组测序中我们学到了什么？
基因组测序如何推进癌症治疗？
如果一个人得了癌症，医生应该对他的肿瘤基因组进行测序吗？
为什么抗癌药物会失效？基因组学方法如何帮助解决这个问题？
遗传学和基因组学能帮助我们发现早期癌症并监测治疗效果吗？
什么是免疫治疗？
基因组学如何利用患者自身的免疫系统对抗癌症？
5 治疗神秘的遗传病
什么是神秘的遗传病？
孟德尔病有多少种？
如何确定导致遗传病的基因？
基因组学方法在解决神秘的遗传病方面有多大用处？
为什么大多数孟德尔病都得不到有效解决？
6 复杂遗传病
什么是复杂遗传病？
复杂的基因是如何影响神经系统疾病的？
复杂遗传学如何影响代谢性疾病？
会有疾病既是单基因导致的，又是复杂因素导致的吗？
7 药物基因组学
基因组信息如何帮助我们了解疾病并优化药物治疗？
我们的DNA可以指导药物治疗吗？
药物作用是否存在性别差异？
8 基因组学与人类健康
如何通过基因组测序改善健康状况？
基因组测序能影响人们服用的药物吗？
基因测试可以用来预测运动表现和损伤吗？
我们的基因组测序会影响孩子和其他亲属吗？
9 产前检测
基因组测序技术是如何改变产前检测的？
除了染色体异常外，基因组测序还能用来识别其他可能导致疾病的突变吗？
基因检测有利于优筛更健康的胚胎吗？
10 环境对基因组和表观遗传学的影响
环境如何影响身体健康？
人们是从什么时候开始研究环境影响的？
环境影响是从什么时候开始的？
环境因素能直接影响基因组吗？
什么是表观遗传学？
在哪些例子中，环境影响生理是通过表观遗传发生的？
表观遗传学在疾病中的作用是什么？
对表观遗传学的进一步了解将对医疗保健产生什么样的影响？
11其他组学
还有哪些组学可以在医疗上发挥作用？
转录组和蛋白质组主要有什么作用？
代谢组是如何发挥作用的？
对人类的分析研究可以深入到什么程度？
12 个体微生物组
什么是微生物组？
如何研究微生物组？
微生物组如何影响人体健康？
饮食结构如何影响微生物组？
微生物组对我们生活的其他方面有影响吗？
调整微生物组可以改善人类的健康状况吗？
13 免疫系统和传染性疾病
免疫系统如何保护我们？
人与人之间的免疫系统有何差异？
其对我们的健康有何影响？
我们是如何研究传染性疾病的？
14 衰老与健康
是否存在影响长寿的遗传因素？
是否存在影响衰老和长寿的环境因素？
表观遗传能控制衰老吗？
将来我们能够控制人类的衰老吗？
15 可穿戴的健康设备
我们还可以轻松收集到哪些个人健康信息？
个人如何接触和利用这些信息呢?
16 大数据与医疗
一个人有多少数据可以收集？
一群人有多少数据可以收集？
大型数据库如何助力医疗服务？
大数据如何指导人们的生活决策？
大数据医疗行业中有哪些机会？
17 传递基因组信息
谁控制了我们的基因组和其他健康信息？
谁来把基因组信息传递给我们？
医生的角色是什么？
直接面向消费者的基因组测序的含义是什么？
18 伦理学
我们的基因信息能被用来对付我们自己吗？
常规(甚至强制)基因筛查有哪些问题？
有什么可行的解决方案？
19 教育
我们可以通过教育让人们理解基因组学吗？
我们如何教医生理解基因组学？
医疗保健提供者、保险公司和政策制定者也应该接受相关教育吗？他们的角色是什么？
20 隐私
我们仅凭基因组测序信息就可以识别出个人身份吗？
基因组测序会影响个人的家庭成员吗？
21 为个性化医疗买单
谁来为疾病治疗过程中的基因组测序买单？
谁会为预防医学中的基因组测序买单？
基因组测序会降低医疗费用吗？
人们会因为基因组信息而采取行动吗？
22 个性化医疗的未来
在个性化医疗领域还有哪些技术将会流行起来?
未来世界会是怎样？
延伸阅读

当今，大数据、人工智
能在各行各业都已显现出
其重要性，医疗领域也迎
来了大数据时代。随着科
学家对人类遗传密码的破
译，一个具有颠覆意义的
精准医学时代正悄然到来
。遗传密码破译以后出现
了一个词，叫转化医学。
转化医学就是希望把生命
科学发现的遗传密码中的
信息转化、应用到医学中
来。进而，结合每个个体
不同的遗传密码，针对每
个个体施加不同的治疗，
也就出现了个性化医疗。
面对疾病，人们不再被动
，而是可以主动出击进行
个性化预防，精准医学为
医学诊断治疗和健康保障
带来了创新机遇。《基因
组学与个性化医疗》一书
的出版就非常契合当前的
时代背景，所以当张强锋
邀请我为本书作序时，我
欣然同意了。
本书作者迈克尔·斯奈德
（Michael Snyder）是斯坦
福大学基因组学与个性化
医疗中心主任，是将大数
据带入医学领域的先驱。
本书译者张强锋是清华大
学生命科学学院教授，清
华大学北京大学生命科
学联合中心研究员，曾经
接受过斯奈德教授的直接
指导，也是一位非常优秀
的青年研究者。本书不仅
是一本为大众所撰写的优
秀的科普书，同时也是严
谨出色的学术作品。
在这里，我想分享的一
个故事是：迈克尔·斯奈德
曾经领导完成了一项历时
两年半的跟踪实验。他定
期做抽血检查，跟踪监测
细胞内的4万余种不同的分
子的变化情况：从激素到
血糖，再到免疫系统蛋白
和DNA，无所不包。他也
见证了遗传学上易患糖尿
病的自己，不久之后真的
罹患此病。在这项研究中
，迈克尔·斯奈德对自己的
基因组进行了测序。DNA
检测表明，他罹患2型糖尿
病的风险很高。虽然他的
医生没有发现他正处于病
情发展期的任何表征，他
的自检还是查出了早期迹
象。不久，他就患上了糖
尿病。在确诊后，迈克尔·
斯奈德调节了饮食，加大
了运动量进行减肥，控制
住了病情。众多案例表明
，有了遗传密码这些基因
组学大数据以后，我们在
应对某些严重疾病方面增
加了更多的信心。精准医
学之所以能够引起人们的
重视，正是因为它增加了
前所未有的信息，包括基
因组、转录组、蛋白组、
代谢组、表观遗传组等。
众所周知，目前的医疗
体系面对的是患者，医生
主要是对患者进行治疗。
但在未来，随着精准医学
的发展、基因组学大数据
的介入，在一个人还没有
患病的时候，我们就可以
测得其基因组学数据，进
而深入分析，对其未来健
康发展的危险因素做出评
估，并根据评估进行适当
干预。这样，就可能把整
个医疗健康体系的关口前
移。
科技兴则民族兴，科技
强则国家强。习近平主席
强调，科技创新、科学普
及是实现创新发展的两翼
，要把科学普及放在与科
技创新同等重要的位置。
改革开放四十多年来，中
国科技发展迅速、硕果累
累，科普已不再是简单地
传递、讲授和普及科学基
础知识。如果我们能够把
最新的科学思想、科学方
法，还有理性思维进行最
大限度的传播和普及，效
果就会更好，意义也更为
深远。
因此，我认为这是一本
具备时代性和科学性的优
秀科普读物，希望它能够
获得大众读者的喜爱。
陈润生
（中国科学院院士、中
科院生物物理研究所研究
员）

权威性。作者为领域内权威专家，是将大数据带入医学领域的先驱，译者为清华大学生命科学学院副教授，中国科学院院士杨叔子、陈润生作序推荐；
前沿性。基因组学是一门重要、备受关注却被广泛误解的新兴学科，将大数据与医学融合面临各种挑战，本书可为该领域的后续研究提供参考与思路；
普及性。本书从基因组学最基础的术语，如基因组、复杂疾病、表观基因组学等，进行科普，面向普通大众，没有专业背景也能轻松阅读；
实用性。本书提供了如何获取和使用基因组学的相关技术和服务的实用指南，包括孕妇和癌症患者等特殊人；
可读性。本书体例新颖，版式宽松，内配精美彩图，采用一问一答的形式，可启发读者思考，也便于读者快速选择自己感兴趣的主题进行阅读，可读性强。

我们都有22对常规染色体，叫作常染色体，还有两条特殊的染色体，叫作性染色体，分别为X染色体和Y染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。Y染色体是所有染色体中最小的，含有数量有限的基因，其中许多基因与男性的性发育有关。
许多只影响男性的疾病与X染色体上的基因变异有关。由于男性只有一条X染色体，导致X染色体上某一基因功能障碍或功能丧失的变异在男性中比在女性中更容易出现。例如，患有红绿色盲的男性数量至少是女性的15倍，这是由X染色体上的两个感光色素基因的变异（突变）所致。女性有两条X染色体，因此至少有一个感光色素基因的拷贝功能正常的可能性会更大。其他主要在男性中出现的X染色体关联疾病包括血友病和某些形式的肌营养不良等。
有趣的是，在整个自然界，尽管雌性生物都携带两条X染色体，但在任何一个细胞中，都有一条X染色体是失活的，因此，该染色体上的基因表达能力大大降低。X染色体失活被认为是为了防止X染色体上的基因积累过量的具有潜在毒性的产物。由于X染色体失活，雌性生物是遗传嵌合体，这一术语用来描述同一生物体内遗传性状不同的细胞群体。一个与X染色体失活有关的雌性遗传嵌合体的典型例子是玳瑁猫斑驳的毛色。它们斑驳的毛色图案反映了与X染色体关联的不同毛色基因在两条不同X染色体上的不同表达产物。由于X染色体的随机失活，玳瑁猫的毛色常表现为橙、黑相间。
从癌症基因组测序中我们学到了什么？
在拥有对整个基因组和外显子组进行测序的能力后，人们的注意力很快就转向了试图理解癌症背后的基因突变全图谱。现在，已经有数以万计样本的癌症基因组或外显子组被测序，这些数据揭示了一些癌症生物学的新见解：
第一，每种肿瘤都是不同的，有不同的基因组图谱。
第二，某些基因突变在特定癌症中很常见。例如，许多癌症存在抑癌基因TP53的突变，结肠癌和卵巢癌的产生是因为RAS通路中有突变，40％～60％的黑色素瘤在BRAF原癌基因中有一个非常特殊的突变。虽然我们在对全基因组测序之前就已经了解了某些癌症的遗传基础，但基因测序着实拓展了我们的认知，让我们对许多不同类型的癌症中常见突变的基因和生物通路有了进一步的深入了解。
第三，不同类型的癌症可能在同一原癌基因中发生突变。例如，BRAF基因的突变通常发生在黑色素瘤中，但它也会出现在许多其他癌症中，如结肠癌和甲状腺癌。
第四，尽管存在许多不同类型的癌症，但这些癌症背后的分子缺陷通常只涉及十几个生物过程或通路。这些通路通常与细胞生长、增殖或DNA损伤修复有关。例如，在乳腺癌中，pTEN通路和Rb通路经常发生突变，影响细胞的生长；BRCA基因也经常发生突变，并会影响DNA修复通路。在DNA修复通路中，基因（如MLH和BRCA基因）突变可进一步积累抑癌基因和致癌基因的突变，从而间接导致癌症的产生。
总体来说，癌症分类不仅要根据组织起源（即传统的分类系统），还应该根据其背后的分子缺陷来进行。
P13－16