本教材主要介绍人类遗传的基本理论和基本规律、与人类疾病相关的遗传基础及人类面临的遗传困境与解决途径等。全书分成十五章，内容主要包括：人类的生殖细胞、人类染色体与染色体分析、人类基因的命名与定位、人类基因组与人类基因组计划、人类遗传的基本规律、线粒体遗传、多基因遗传、免疫与遗传、肿瘤与遗传、人类遗传病、遗传病的诊断与治疗、优生与优育、表观遗传、群体遗传等。
本教材可作为综合性高校、师范院校和医学院校的本科教材，也可供医生、研究生及社区工作者参考。

致谢
前言
第一章 绪论
第一节 人类遗传学的形成与发展
一、萌芽时期
二、奠基时期
三、建立与发展时期
第二节 人类遗传学与其他学科的关系
一、医学遗传学
二、优生学
三、群体遗传学
四、药物遗传学
五、遗传毒理学
六、免疫遗传学
七、肿瘤遗传学
八、发育遗传学
九、行为遗传学
十、运动遗传学
第三节 人类遗传学的研究方法
一、群体筛查
二、系谱分析
三、双生儿分析法
四、种族差异比较
五、关联分析
六、染色体分析
七、DNA分析
八、人类基因组计划与后基因组计划
九、全基因组关联分析
思考题
主要参考文献
第二章 人类的生殖细胞
第一节 人类的生殖腺
一、睾丸
二、卵巢
第二节 人类的卵子
一、形态大小
二、卵细胞的发生
三、卵子的排放
第三节 人类的精子
一、形态大小
二、精细胞的发生
三、精细胞的成熟过程
四、受精过程
第四节 双胞胎与多胞胎
一、双胞胎
二、多胞胎
第五节 自发流产与不孕不育
一、自发流产
二、不孕
三、不育
思考题
主要参考文献
第三章 人类染色体与染色体分析
第一节 人类染色质
一、常染色质和异染色质
二、性染色质
第二节 人类染色体的基本特征
一、人类染色体的形态结构
二、人类染色体的类型
第三节 人类的核型与核型分析
一、人类染色体标本的制作
二、人类的核型
三、核型分析
四、组型
第四节 人类染色体的分带
一、染色体显带技术
二、人类染色体的多态性
第五节 人类染色体命名国际标准化
一、核型描述
二、染色体显带的命名
三、显带染色体结构变化的描述
思考题
主要参考文献
第四章 人类基因的命名与定位
第一节 人类基因的类型
一、基因类型
二、基因的结构
第二节 人类基因的命名原则
一、人类基因命名规则
二、基因符号的构建建议
三、获得一个人类新基因命名符号的过程
第三节 人类基因的定位
一、系谱分析法
二、体细胞杂交法
三、克隆嵌板法
四、基因剂量效应法
五、原位杂交和荧光原位杂交法
六、放射性杂交法
七、基因定位克隆
八、比较基因作图或比较物理图谱
九、分子杂交法
十、连锁不平衡分析定位
十一、外祖父法
十二、连锁分析法
思考题
主要参考文献
第五章 人类基因组与人类基因组计划
第一节 人类基因组的结构
一、人类基因组分子结构的几个显著特点
二、人类DNA序列的组成结构
第二节 人类基因组计划
一、人类基因组计划简介
二、人类基因组计划的实施战略
三、人类基因组计划的目标
四、人类基因组计划的影响
第三节 人类基因组学
一、基因组学的概念
二、开展基因组学研究的意义
第四节 人类后基因组计划
一、基因表达谱的绘制
二、蛋白质组学研究
三、对更多的生物基因组进行测序
四、功能基因组学
五、基因组多样性的研究
六、药物基因组学
思考题
主要参考文献
第六章 人类遗传的基本规律
第一节 分离规律
一、孟德尔实验
二、孟德尔假说
三、人类的单基因遗传
第二节 自由组合规律
一、自由组合规律
二、人类性状的自由组合
第三节 连锁与交换规律
一、连锁与交换规律
二、人类的连锁遗传
思考题
主要参考文献
第七章 线粒体遗传
第一节 人类线粒体基因组
一、线粒体基因组的结构
二、线粒体DNA的遗传学特征
第二节 线粒体DNA的突变与线粒体病
一、线粒体DNA的突变
二、线粒体疾病
三、mtDNA-核DNA与疾病
思考题
主要参考文献
第八章 多基因遗传
第一节 数量性状的多基因遗传
一、数量性状的表现特点
二、多基因假说
三、人类的多基因遗传
第二节 多基因遗传病
一、易感性、易患性与发病阈值
二、遗传度
三、多基因遗传的主要特点与多基因遗传病
思考题
主要参考文献
第九章 免疫与遗传
第一节 红细胞抗原遗传
一、血型抗原
二、新生儿溶血症
第二节 白细胞抗原遗传
一、HLA基因系统
二、HLA的单倍型遗传与重组
三、HLA抗原与器官移植
四、HLA与疾病关联
第三节 抗体的基因结构及其重排
一、免疫球蛋白
二、免疫球蛋白基因的表达
思考题
主要参考文献
第十章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤的类型
一、良性肿瘤
二、恶性肿瘤
三、癌细胞的生物学特性
第二节 肿瘤发生中的遗传因素
一、肿瘤发病率的种族差异
二、肿瘤的家族集聚现象
三、肿瘤的遗传