本书全面总结了围产期遗传咨询中需要掌握的基础知识和重要概念，内容包括妊娠基础、围产期遗传咨询的过程、家族史采集、产前筛查、产前诊断、围产期遗传咨询的指征、携带者筛查、孕期管理、辅助生殖技术以及常见围产期咨询场景等。
本书可作为产前筛查、产前诊断与遗传咨询从业人员的入门参考书，尤其适合从事围产期保健、遗传咨询、出生缺陷防控咨询的临床医生翻阅使用，同时也适合从事出生缺陷防控咨询师培训的教师和相关专业的学员，以及其他对围产期遗传咨询感兴趣的医护人员。

1 妊娠基础
1.1 妊娠过程与孕周计算
1.1.1 妊娠以周为单位计算
1.1.2 孕龄与胎龄
1.1.3 正常妊娠过程和妊娠时长
1.1.4 确定孕周的方法
1.1.5 确定孕周的指南和建议
1.1.6 计算孕周的辅助工具
1.2 孕期保健
1.2.1 医护人员类型
1.2.2 常规孕期保健内容
1.2.3 产前常规检测套餐
1.2.4 血常规
1.2.5 血型和抗体检测
1.2 。6糖化血红蛋白检查
1.2.7 胎儿影像学检查
1.2.8 高危妊娠
l。3记录生育史
1.3.1 孕次和产次
1.3.2 孕次和产次的记录
1.4 总结
2 围产期遗传咨询与家族史采集
2.1 围产期遗传咨询过程
2.2 生育史的采集
2.3 家族史的采集
2.4 家族史的解读
2.4.1 单基因孟德尔遗传病
2.4.2 多因素疾病
2.4.3 出生缺陷
2.4.4 智力障碍和孤独症
2.4.5 妊娠丢失和不孕
2.4.6 未知病因
2.4.7 准确性
2.4.8 其他情况(转诊)
2.5 围产期家族史中的特殊情况
2.5.1 配子捐献
2.5.2 收养
2.5.3 种族背景
2.6 总结
3 产前筛查
3.1 产前筛查的评估
3.1.1 敏感性
3.1.2 特异性
3.1.3 阳性预测值
3.1.4 阴性预测值
3.1.5 个人效用
3.2 产前筛查项目
3.2.1 母体血清学筛查
……
4 产前诊断
5 常见咨询指征
6 携带者筛查
7 孕期管理
8 辅助生殖技术与生育选择
9 常见的围产期遗传咨询场景
附录A
附录B