本教材按照教育部颁布的教学标准中对相关课程的学时数及教学内容的建议编写，突出职业教育的特点，知识结构与社会发展现状紧密结合，容量与深度上以“需要、够用”为度，遵循卫生职业教育教学规律和人才培养规律，主要编写了生物的基本特征，遗传的物质基础、细胞基础、分子基础，遗传的基本规律，人类性状的遗传方式与遗传病，遗传病的诊断、治疗与预防及遗传咨询与优生优育等内容，并适度增加了遗传学与现代医学、遗传与环境等选修内容，以完善课程知识体系、拓展读者视野，并为相关课程的学习提供知识模块“接点”。

第一章 绪论
第一节 生命的基本概念
一、生命现象与生物
二、生物的基本特征
第二节 人类遗传疾病概述
一、遗传病的概念及其特征
二、遗传病的分类
三、遗传病对人类的危害
四、遗传与环境因素在人类疾病发生中的作用
第三节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的概念
二、人类的遗传研究与医学遗传学发展
三、学习医学遗传学的重要意义
第二章 遗传的物质基础
第一节 核酸的结构与遗传变异
一、核酸的基本概念
二、核酸的分子结构
三、DNA的结构与功能
四、RNA的结构与功能
五、核酸与遗传变异
第二节 蛋白质的结构与遗传变异
一、蛋白质的基本概念
二、蛋白质的分子结构
三、蛋白质与遗传变异
第三节 酶的结构与遗传变异
一、酶的结构与作用特点
二、酶异常与疾病的发生
第三章 遗传的细胞基础
第一节 非细胞形态生命
一、类病毒的一般形态与结构功能
二、病毒的一般形态与结构功能
第二节 原核细胞的一般形态结构与功能
一、原核细胞的一般形态结构
二、原核细胞的功能
第三节 真核细胞的基本结构与功能
一、细胞膜
二、细胞质
三、细胞核
四、细胞的整体性
第四节 人类染色体
一、染色体的形态结构
二、染色体的类型
三、人类性染色质
四、染色体损伤
第五节 细胞增殖周期与有丝分裂
一、生物生殖的概念及类型
二、细胞周期的概念
三、细胞周期的调控
四、有丝分裂的过程与意义
第六节 细胞分化与干细胞
一、细胞分化
二、干细胞
第七节 细胞的衰老与死亡
一、细胞衰老
二、细胞死亡
第八节 减数分裂与人类配子发生
一、减数分裂的概念与特征
二、减数分裂的过程与意义
三、配子的发生
四、受精卵的形成过程
五、有性生殖的生物学意义
六、生命的个体发育
第四章 遗传的分子基础
第一节 基因的概念与结构
一、基因的概念
二、基因的结构
第二节 基因的功能
一、基因的复制
二、基因的表达
三、基因表达的调控
第三节 人类基因组
一、细胞核基因组
二、线粒体基因组
三、人类基因组计划与基因组学
四、人类基因组研究展望
第四节 基因的突变
一、基因突变的概念及特点
二、基因突变的诱发因素
三、基因突变的类型
四、基因突变的后果
五、基因突变的形式、突变热点与基因诊断
第五章 遗传的基本规律
第一节 常用遗传学术语及符号
一、常用遗传学术语
二、常用遗传学符号
第二节 分离定律
一、一对相对性状的豌豆杂交实验
二、对杂交实验的遗传分析
三、分离定律
第三节 自由组合定律
一、两对相对性状的豌豆杂交实验
二、对杂交实验的遗传分析
三、自由组合定律
第四节 连锁定律
一、连锁与互换的果蝇杂交实验
二、对杂交实验的遗传分析
三、连锁定律
第六章 人类性状的遗传方式与遗传病
第一节 单基因遗传与单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第二节 分子病与遗传性酶病
一、分子病
二、遗传性酶病
第三节 多基因遗传与多基因遗传病
一、质量性状和数量性状
二、多基因遗传的特点
三、多基因遗传病
第四节 人类染色体与染色体病
一、人类染色体的核型
二、染色体畸变
三、染色体病
第五节 线粒体遗传病
一、线粒体DNA的遗传特征
二、线粒体基因突变的类型
三、线粒体遗传病
第六节 体细胞遗传病
第七章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
二、系谱分析
三、细胞遗传学检查
四、生化检查
五、基因诊断
六、皮肤纹理分析
七、产前诊断
八、其他辅助诊断
第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗
二、药物治疗
三、饮食治疗
四、基因治疗
第三节 遗传病的预防
一、遗传病预防的意义
二、遗传病的预防措施
第八章 遗传学与现代医学
第一节 肿瘤与遗传
一、肿瘤发生的遗传因素
二、肿瘤发生的遗传机制
三、肿瘤的治疗与预防
第二节 免疫与遗传
一、免疫的遗传因素
二、免疫性疾病的遗传机制
第三节 药物与遗传
一、药物代谢的遗传基础
二、药物代谢的遗传变异
第九章 遗传咨询与优生优育
第一节 优生优育
一、优生学的概念与分类
二、优生优育的途径与方法
第二节 遗传咨询
一、遗传咨询的概念和意义
二、遗传咨询的对象与内容