肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，临床上极为少见，易被漏诊、误诊，从而延迟治疗，严重影响患者的预后。本书系统地阐述了肝豆状核变性的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预防、康复、护理和遗传咨询方面的基础知识与研究进展，以及与肝豆状核变性相关的其他疾病的知识，有助于读者对肝豆状核变性进行深入的学习。本书参考了丰富的国内外文献资料，内容翔实，对临床各科，特别是神经内科、消化内科、儿科、精神科、眼科、肝移植科、感染科、康复科、检验科和职业病与中毒医学科等科室的医务人员有较大的参考价值。

李淑娟，天津市蓟州区人。现任首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任医师、科室行政副主任、教授、博士研究生导师。2002年毕业于吉林大学临床医学系（七年制），获医学硕士学位。2009年于首都医科大学获神经病学博士学位。2014年在美国伊利诺伊州碧城OSF卒中中心学习。2015年在皇家墨尔本大学神经病学中心学习。主要研究方向为脑血管病、神经系统急危重症的救治和肝豆状核变性。主持国家自然科学基金项目3项，作为课题骨干参与科技部重点专项1项，主持北京市自然科学基金等其他基金项目6项。以第一或通讯作者发表核心期刊论文40篇，其中被SCI收录20篇。主编《肝豆状核变性防治300问》。曾获得全国神经内科青年医师演讲比赛一等奖。现任中国卒中学会医疗质量管理与促进分会副主任委员、中国卒中学会青年理事会副理事长、北京生理科学学会副主任委员及常务委员、《基础医学与临床杂志》编委和Stroke and Vascular Neurology编审委员，曾任北京医学会神经病学分会青年委员。

第一章 肝豆状核变性的研究历史
第一节 Wilson前的发现
第二节 Wilson的发现
第三节 Wilson后的发现
第四节 肝豆状核变性与铜代谢相关性研究的起源
第五节 我国对肝豆状核变性的研究
第六节 未来需要解决的问题
第二章 肝纤维化
第一节 肝纤维化的发病机制
第二节 肝纤维化的细胞生物学基础
第三节 实验性肝纤维化模型
第四节 抗纤维化治疗
第五节 有希望治疗肝纤维化的药物
第三章 基底神经节的功能
第一节 基底神经节的解剖与生理学
第二节 基底神经节的功能
第三节 随意运动疾病——运动不能和运动迟缓
第四节 随意运动疾病——运动过度
第五节 结论
第四章 人体内铜的代谢
第一节 铜在人体内的分布与功能
第二节 铜的代谢过程
第三节 ATP7B酶（P-型ATP酶）的蛋白质结构和功能
第四节 铜代谢障碍对各器官系统的影响
第五节 含铜复合物
第六节 铜代谢相关疾病的分类
第七节 铜转运相关蛋白
第五章 铜的线粒体毒性
第一节 线粒体铜平衡
第二节 肝豆状核变性时铜对线粒体的病理性损害
第三节 铜对提取的线粒体的直接损害
第四节 模拟肝豆状核变性的细胞模型和动物模型的线粒体损害
第五节 结论
第六章 铜的中枢神经系统毒性
第一节 脑内铜的含量和空间分布
第二节 铜平衡
第三节 铜中毒的机制
第四节 铜的神经毒性
第五节 铜纳米粒子的神经毒性
第六节 结论
第七章 铜蓝蛋白的代谢与功能
第一节 多铜氧化酶
第二节 铜蓝蛋白的基因结构和表达
第三节 铜蓝蛋白的代谢
第四节 铜蓝蛋白的作用
第八章 肝豆状核变性的流行病学
第一节 世界各国的发病情况
第二节 生化扫描
第三节 现代遗传学研究
第四节 孤立人群
第五节 我国的发病情况
第六节 遗传学∕临床学患病率
第七节 结论
第九章 肝豆状核变性遗传学
第一节 ATP7B基因的发现经过
第二节 ATP7B基因的分子结构
第三节 ATP7B基因的突变
第四节 基因检测
第五节 区域性的基因频率
第六节 ATP7B基因突变的功能特征
第七节 基因型-表现型关系
第八节 临床分子诊断
第十章 肝豆状核变性的遗传和环境因素的调节作用
第一节 含铜代谢MURR1区的蛋白1基因
第二节 凝聚素
第三节 抗氧化因子基因
第四节 X-连锁细胞凋亡抑制剂
第五节 载脂蛋白E基因
第六节 血色病基因、二价金属转运子基因和ATP7A基因
第七节 亚甲基四氢叶酸还原酶基因
第八节 朊蛋白
第九节 性别
第十节 铁
第十一节 甲基团
第十二节 其他因素
第十一章 肝豆状核变性的病理生理机制
第一节 肝豆状核变性患者体内铜沉积的一般规律
第二节 ATB7B酶功能失调
第三节 过量铜的毒性作用
第四节 内质网应激和蛋白质误折叠在肝豆状核变性发病中的作用
第五节 低铜蓝蛋白血症不是致病病因
第六节 肝细胞损害的机制
第七节 神经精神症状的发病机制
第八节 骨关节与肌肉疾病的发病机制
第九节 其他症状的发病机制
第十节 中医对肝豆状核变性的认识
第十二章 肝豆状核变性的研究模型
第一节 肝豆状核变性啮齿类动物模型的铜中毒和肝脏病变
第二节 不同啮齿类肝豆状核变性动物模型的比较
第三节 其他铜沉积的动物模型和细胞模型
第四节 肝豆状核变性的研究和治疗前景
第十三章 肝豆状核变性的肝脏和肾脏病理学
第一节 大体标本的表现
第二节 光镜下的表现
第三节 肝脏不同时期的病理学改变
第四节 肝脏炎症、纤维化及脂肪肝的分期
第五节 症状前患者的病理表现
第六节 急性肝衰竭的病理表现
第七节 肾脏的病理学改变
第十四章 肝豆状核变性的脑部病理学
第一节 病理变化
第二节 颅内铜的分布
第三节 脑内ATP7A酶和ATP7B酶的定位
第四节 星形胶质细胞：一个有关脑铜平衡的关键细胞
第五节 铁、锰和其他的致病因素
第六节 鉴别诊断
第七节 结论
第十五章 肝豆状核变性的临床表现
第一节 临床表现
第二节 分型、分期和分级
第三节 预后
第十六章 肝豆状核变性的肝脏病变
第一节 肝豆状核变性的肝脏表现
第二节 肝性脑病
第三节 体格检查和实验室发现
第四节 伴有其他肝病的肝豆状核变性
第五节 肝细胞癌和肝豆状核变性
第六节 肝豆状核变性患者的预后
第七节 结论
第十七章 肝豆状核变性的神经系统病变
第一节 肝豆状核变性的神经系统表现
第二节 神经系统表现的分类和评分
第三节 结论
第十八章 肝豆状核变性的认知和精神症状
第一节 肝豆状核变性患者认知损害和精神症状的概况
第二节 肝豆状核变性认知和精神症状的生理学基础
第三节 肝豆状核变性患者认知损害和精神症状
第四节 肝豆状核变性患者认