《临床预防出生缺陷指导手册》第1版发行至今已有5年。在这5年中，医学遗传学及诊断工具技术的进步、知识更新之快让作者应接不暇，而新的指南更是不断涌现，临床诊断趋于规范化、标准化。第1版涉及临床诊断及预防方案等内容，需要更新、修订。
第2版更新了原版内容，删减了陈旧重复的内容，新增加了染色体微缺失微重复综合征、皮肤病、罕见病、分子生物学检查、胚胎植入前遗传学检测，使之尽量反映现代预防出生缺陷、遗传病、罕见病水平；调整编写组成员，以便尽可能发挥各家所长。

朱俊真，河北省人民医院河北省优生优育优教技术中心创始人。主任医师，教授，硕士生导师。国务院授予“有突出贡献中青年专家”享受政府特殊津贴。河北省委省政府授予“省管优秀专家”称号。现任全国产前诊断技术专家组成员、河北省产前诊断技术专家组成员、中国人类染色体核型鉴定委员会委员，曾任国家自然基金课题评审专家。2009年荣获“建国60周年妇幼健康事业促进发展杰出人物”。2014年任中国出生缺陷干预救助基金会母婴健康专项基金专家委员会专家。2015年任中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员。海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员。
曾兼任中国女医师协会副会长、河北省女医师协会会长、中华医院管理学会临床检验管理专业委员会第二届委员会委员、河北省母婴保健医学技术鉴定委员会副主任委员、河北省医学会遗传学分会主任委员、《中国优生优育》杂志和《河北医药》杂志编委。
自1979年从事临床遗传病诊断和优生产前诊断工作。1992年创建了河北省优生优育优教技术中心，中心以医院为依托，集临床医疗、科研、预防、教学为一体，形成产前诊断学科特色，成为该学科硕士生培养基地。承担卫生部和国家重点实验室招标课题及河北省重点攻关课题多项。获得省部级科技进步二等奖2项、三等奖13项，省厅级科技进步一等奖13项。
主编及参编著作有《产前诊断学》《产前实验室诊断》《遗传咨询》《实用产前诊断学》《男科实验诊断学》《常见遗传病诊断要点》《新编优生优育优教知识问答》《临床糖尿病并发症诊断与治疗》《实用检验医学》上下册、《当代体液分析与临床》《遗传性代谢病筛查诊断》《实用孕育指南》《孕前优生导读》《孕期保健优生导读》等十几部。

第一部分 遗传性疾病
第一章 染色体病
第一节 21三体综合征
第二节 18三体综合征
第三节 13三体综合征
第四节 猫叫综合征
第五节 Turner 综合征
第六节 Klinefelter 综合征
第七节 XYY 综合征
第八节 脆性 X 综合征
第九节 Prader-Willi 综合征
第十节 Angelman 综合征
第十一节 染色体不稳定综合征
第二章 染色体微缺失微重复综合征
第一节 概述
第二节 Beckwith-Wiedman 综合征
第三节 William 综合征
第四节 22q11 微缺失综合征
第五节 1p36 微缺失综合征
第六节 Miller-Dieker 综合征
第七节 Smith-Magenis 综合征
第八节 Wolf-Hirschhorm 综合征
第九节 Langer-Giedion 综合征
第三章 单基因遗传病
第一节 系谱分析
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 性染色体连锁遗传病
第四章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传病
第二节 多基因遗传病特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第五章 线粒体遗传病
第一节 线粒体
第二节 线粒体 DNA
第三节 线粒体基因突变
第四节 线粒体 DNA 的遗传特征
第五节 线粒体基因病再发风险的推算
第六章 呼吸系统遗传病
第一节 支气管扩张
第二节 支气管软化
第三节 支气管哮喘
第七章 消化系统遗传病
第一节 先天性肛门闭锁
第二节 家族性多发性结肠息肉
第三节 先天性巨结肠
第四节 肥大型幽门狭窄
第五节 唇裂
第六节 腭裂
第七节 唇裂合并腭裂
第八章 心血管系统遗传病
第一节 房间隔缺损
第二节 室间隔缺损
第三节 法洛四联症
第四节 动脉导管未闭
……
第二部分 出生缺陷
第三部分 产前诊断技术
第四部分 产前超声诊断
第五部分 妊娠营养及用药
附录