本教材的内容编排力求做到简明易懂、图文并茂、易学好教。教材部分是医学遗传学基础。在第3版教材的基础上，精选内容，强化基础，联系临床，介绍进展。每章除了学习目标、知识链接及自测题外，又增加了案例导入，自测题中增加了选择题和名词解释，使学生目标更明确，学有所思、学有所得。第二部分是医学遗传学实验，实验内容精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学教学实验。主要参考文献除传统的参考书目外，还精选了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。本教材配套PPT内容，便于学生自学、加深理解和巩固所学的医学遗传学理论和知识。
本教材的使用定位于医药卫生类高等职业教育，也适合医学成.人教育及专升本的教学。

部分 医学遗传学基础
章 绪论
节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的分类
第二节 医学遗传学的研究领域
一、医学遗传学的基本研究领域
二、医学遗传学研究的新领域
第三节 医学遗传学的发展简史
一、医学遗传学的萌芽
二、细胞遗传学的发展
三、生化遗传学的发展
四、分子遗传学的发展
五、临床遗传学的发展
第四节 医学遗传学的任务和地位
第二章 遗传的分子基础
节 DNA与基因
一、DNA是遗传物质
二、基因的概念与特性
第二节 基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、人类基因组
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因复制
三、基因表达
四、中心法则
五、真核生物基因表达的调控
第四节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的诱因
三、基因突变的特性
四、基因突变的类型
五、基因突变的表型效应
第三章 遗传的细胞黜
节 染色质与染色体
一、染色质
二、染色体
第二节 细胞周期中的染色体行为
一、细胞周期
二、细胞分裂与染色体传递
三、生殖细胞的发生
第三节 染色体与性别决定
第四章 单基因病
节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换定律
第二节 单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、系谱与系谱分析
第二部分 医学遗传学实验
附录 自测题参考答案
中英文专业词汇索引
主要参考文献