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书名 孕前耳聋基因筛查咨询知识
分类 科学技术-医学-妇产科学
作者 查树伟,许豪勤,孙丽洲 主编
出版社 江苏大学出版社有限责任公司
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简介
目录
第一章婚育分类指导预防耳聋知识
第一节婚前咨询指导避免近亲婚配
第二节孕前耳聋基因筛查宣传教育
第三节孕前检查风险评估指导概述
第四节孕前筛查耳聋风险提示流程
第五节孕前检测结果判读、解读、解答
第六节产前基因诊断预测、预警、干预
第七节新生儿听力和基因联合筛查
第二章听力障碍和遗传性耳聋知识
第一节氨基糖苷类抗生素(AmAn)耳毒性
第二节耳聋(听力障碍/损失/减退)分级
第三节听力障碍临床诊断(个体评估方法)
第四节遗传性耳聋(染色体及遗传方式)
第五节遗传性综合征型耳聋(SHI)分类及基因
第六节遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因
第三章单基因遗传病和线粒体遗传病
第一节单基因遗传病(家系图符号)
第二节常染色体隐性遗传(AR)
……
内容推荐
本书采用图文并茂方式介绍孕前耳聋基因筛查工作中的相关知识,其中靠前章婚育分类指导预防耳聋知识,对婚育过程预防耳聋4个阶段(即婚前、孕前、产前和新生儿)进行分类指导,侧重于孕前耳聋基因筛查咨询知识;第2章听力障碍和遗传性耳聋知识、第3章单基因遗传病和线粒体遗传病、第4章分子诊断方法基本原理和技术、第5章耳聋风险因素和听力检测分析,分别介绍相关专业知识;本书还包含89个耳聋基因筛查相关专业术语和研究的特别解读(见特别解读索引)及109张图表(见图表索引)。
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更新时间:2025/2/23 0:00:11