本书是一部新颖独特的医学基础课参考书。医学遗传学是一门重要的基础性学科，其内容十分丰富，需要一些行之有效的方法帮助学生牢固掌握和记忆这些基本理论知识。本书以歌诀形式进行编写，结合总结性图表，内容简要，富有韵律，朗读上口；图表则提纲挈领，条理分明，便于记忆，可以起到良好的辅助学习效果。

绪论
第一章 人类基因和基因组
第二章 基因突变
第三章 基因突变的分子生物学效应
第四章 单基因疾病的遗传
第五章 多基因疾病的遗传
第六章 群体遗传
第七章 线粒体疾病的遗传
第八章 人类染色体
第九章 染色体畸变
第十章 单基因遗传病
第十一章 多基因遗传病
第十二章 线粒体疾病
第十三章 染色体病
第十四章 免疫缺陷
第十五章 出生缺陷
第十六章 肿瘤
第十七章 遗传病的诊断
第十八章 遗传病的治疗
第十九章 遗传咨询
附录 医学遗传学名词解释
主要参考文献