1856年，也就是达尔文发表《物种起源》的三年前，在德国杜塞尔多夫以东约10千米处的尼安德河谷，清理采石场的工人发现了一个头盖骨和一些骨头。几年后，这些遗骸被鉴定为属于一种已经灭绝的古人类——尼安德特人。他们是谁？大约于3万年前消失的他们，是否与现代人类有过混血？我们体内是否还留存着尼安德特人的古老基因？
斯万特·帕博著夏志译的《尼安德特人(精)》的作者斯万特·帕博(Svante Paabo)通过古DNA技术，大胆且严谨地探索了以上问题。《尼安德特人》既是他对古DNA领域从兴起到日趋成熟的第一手行业记录，同时也交织着一位科研工作者，真诚面对困惑、失败、质疑、成功与更多未知的精彩经历。从古埃及木乃伊到获得第一个尼安德特人线粒体DNA序列，再到发表第一个尼安德特人基因组草图；从瞒着导师开展实验，到冷战时期前往民主德国获取样本，再到全球科研协作背景下的交流轶事——帕博在古DNA领域30多年的探索，在“走出非洲”和“多地起源”学说争论之间，拉开了研究古老基因变异如何影响现代人生理的序幕，也见证了一位好奇于古埃及学的医学生到人类演化科研项目组织者的成长。请跟随本书追本溯源，一探我们如何成为人类，又是什么使我们成为人类。

斯万特·帕博，演化遗传学家，古遗传学领域的开创者之一，德国莱比锡马克斯·普朗克学会演化人类学研究所所长，瑞典皇家学会成员，英国皇家学会外籍成员。2007年被《时代周刊》评委全世界极具影响力的100人之一。斯万特·帕博在尼安德特人的古DNA测序领域持续开展广泛且深入的研究，1997年与同事成功测得尼安德特人的线粒体DNA，2010年在《科学》发布尼安德特人基因组草图。

探索现代人起源的不同尝试 吴新智
科学领域的文学之作，文学之作中的严谨科学 马未都
科学家的好奇心 赖旭龙
见证新科学分支的诞生和发展 付巧妹
前 言
第一章 尼安德特人横空出世
第二章 木乃伊与分子
第三章 放大历史
第四章 实验室里的恐龙
第五章 人类受挫
第六章 联络克罗地亚
第七章 新 家
第八章 多地区起源的争议
第九章 细胞核测试
第十章 向细胞核进发
第十一章 启动基因组计划
第十二章 硬骨头
第十三章 细节中的魔鬼
第十四章 绘制基因组图谱
第十五章 从骨头到基因组
第十六章 有基因流动吗
第十七章 初 瞥
第十八章 基因流动
第十九章 替代人群
第二十章 人类的本质
第二十一章 公布基因组
第二十二章 不同寻常的手指
第二十三章 尼安德特人的亲戚
后 记
注 释
索 引
出版后记

写作本书的想法源于约翰·布罗克曼(John
Brockman)的建议。如果没有他的倡议和鼓励，我绝
不会花时间写这本书，要知道，这比我曾经署名的
简短科学文章要长得多。不过，自我开始动笔，我
便喜欢上了这个过程。感谢这一切的发生!
很多人阅读了这部书稿并帮我提出了改进建议
。首先要感谢我的妻子——琳达·维吉兰特(Linda
Vigilant)，她总是支持我的辛勤付出，即便这意味
着我会远离家庭。基本图书公司(Basic Books)的
莎拉·利平科特(Sarah Lippincot)、卡罗尔·罗
尼(carol ROWhey)、克里斯汀·阿登(Christine
Arden)，特别是汤姆·凯莱赫(Tom Kelleher)，他
们都是非常优秀的编辑。真希望我能从他们那里学
到许多东西。卡尔·汉内斯塔(Carl Ha。nnestad)
、克斯廷·莱克桑德(Kerstin Lexander)、维奥拉
·米塔格(Viola Mittag)以及其他人阅读了部分或
全部书稿，并给予了重要的建议。还有日本西光寺
(saikouji)的檀上宗谦(Souken Danjo)，在我想要
静修的时候，他热情地招待了我。
我叙述的都是我记得的事情，但恐怕已经混淆
了某些琐碎的细节。例如，关于柏林和454生命科学
公司的各种会议与旅程等。此外，我是从自己的主
观角度来描述事情的，并就我的观点对具体事件进
行评判，但是我知道，这种观点并非看待事情的唯
一方式。为了不赘述太多名字和细节，我没有提及
许多同样重要的人。在此我向每一位觉得受到冷落
的人致歉!

斯万特·帕博著夏志译的《尼安德特人(精)》讲述了世界著名遗传学家、人类演化学家斯万特·帕博教授的古人类DNA研究之路。帕博教授努力攻克的问题是：我们如何研究与现金人类亲缘关系最近的古人类的基因组？这些基因组会怎样讲述人类真实的演化历史？帕博教授于20世纪80年代早期开始研究古埃及木乃伊，在此期间开发了诸多古DNA测序新技术、积累了丰富的测序经验，并将这些研究方法和技术手段成熟应用于2010年尼安德特人的基因组研究中。《尼安德特人》是记录这项古人类研究项目的第一手资料。斯万特·帕博作为古DNA领域的开创者与先行者，透过他的视角生动还原了这些年的重大研究突破，其中也流露了一位科学求索者真诚且丰富的失落、彷徨与克服一个又一个难关的坚毅。通过尼安德特人的基因组，我们重新认识了原始人类的演化历程，也为揭开尼安德特人灭绝、现代人类留存至今之谜提供了扎实的科学证据。帕博教授的研究发现，不仅重画了人类演化的生命树，而且从分子人类学角度重新书写了关于智人（Homo sapiens）起源的自然志。而帕博教授在不断探索期间开创、革新的技术手段，也已深入影响人类基因组测序。

《自然》杂志20l 8年9月刊的封面论文，来自
本书作者斯万特·帕博与薇薇安·斯隆(Viviane
sIon)关于尼安德特人的最新研究成果。他们提取了
俄罗斯丹尼索瓦洞中的古人类化石的DNA，结果发现
，这个生存在5万年前的小女孩，很可能是一位尼安
德特人女性与一名丹尼索瓦人男性的杂交后代。之
前已陆续有证据表明，尼安德特人在东迁过程中与
丹尼索瓦人发生过混血，但可以说，最新的研究成
果是发现了混血交配的直接证据。而这距离本书作
者斯万特·帕博博士于1996年某天深夜接到的激动
人心的电话，已经过去了二十多个年头。
帕博博士的这部著作(原版的第一版于2015年推
出)与其说是介绍古人类DNA学科的前沿进展，更恰
当的概括也许是一部带有自传性质的研究回忆录。
每一位卓越的科学家都携带着一部科学史，因此，
除了以自己的求学、科研、生活为线索而串联个体
经历外，帕博博士作为古人类DNA领域的开拓者与亲
历者之一，还为整个行业的起始与发展提供了宝贵
的一手资料。对熟悉现代生物分子手段的读者而言
，一定不难与作者在实验过程中遇到的苦恼烦心事
产生共鸣，也定能深切体会在如此微观层面排除种
种困难而重复验证所得成果的满足感；对从其他学
科切人来研究人类历史的学者而言，本书丰富了研
究途径，为探究历史的真相提供了另一视角的证据
。
关于现代人起源的假说争论从未平息，各学科
纵然采用着不同的研究手段，却也共享着一致的目
标，那就是尽可能地接近真实的人类历史。对“现
代人从何而来”的追问，既是学界与媒体的关注热
点，也与每个人都息息相关。在现代欧亚人群的基
因组中，平均有2％的基因来自于尼安德特人；发展
迅疾的私人测序领域，也多会为测试者提供检测尼
安德特人基因含量的选项。研究表明，现代人对尼
古丁的依赖、阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠肢体过动
症等表现与症状，都多多少少与我们和尼安德特人
拥有的共同基因有关。
帕博博士所从事的古人类DNA研究，在学界早已
产生了广泛且深入的影响，本次我们有幸通过出版
《尼安德特人》，从简明的科普角度带领更多的读
者朋友概览一个新兴研究学科的发展历程。再宏大
的研究课题，也需要将解决步骤拆解到日常的实践
工作之中，因此在本书中，我们还可以看到一个个
立体、生动、各自怀揣着烦恼与快乐的科研工作者
，也正是他们，构成了学科发展的各条分支与生息
脉络。

帕博用第一人称的视角为我们讲述了引人入胜
的古遗传学研究发展，以及使该领域成为可能的技
术革新。
——《科学》
《尼安德特人》展现了一个新兴科学领域的发
展历史。
——卡尔·齐默，《纽约时报·书评》
如果有一个人的名字是与古DNA绑定在一起的，
那非斯万特·帕博莫属……《尼安德特人》的出版
及时，且行文流畅。必读推荐。
——《自然》
这是一本由传奇科学家写就的经典之作。我每
次与斯万特：帕博博士见面都能感受到他的激情，
相信本书一定会带给你一次不同寻常的寻踪问祖的
穿越之旅。
——周忠和中国科学院院士
帕博用引人人胜的笔调，讲述了欧洲尼人基因
如何流入世界各地现代人血液的精彩故事；看似匪
夷所思，实则情理之。有趣的是，我国近年发现的
许昌人化石居然还发育由尼人特有的器官构造，令
人深思。遗传学与古生物学联姻将精准描绘近代祖
先的行走轨迹：是“走出非洲”，还是“多地起源
”，抑或“边走边融”？
——舒德干中国科学院院士
想了解人类的演化历史，想了解科学家是如何
解密这一过程的，《尼安德特人》绝对是上佳的选
择之一。
——徐星中国科学院古脊椎动物与古人类研究
所研究员
透过尼安德特人这个独特的小窗口，我们得以
窥视人类演化的过往历程。想知道是什么铸就我们
现今的样子，或许，你可以翻翻此书。
——邢立达中国地质大学（北京）副教授
了解我们从何而来，才能知晓我们将往哪走。
认真回顾人类过往的历更，将会拥有更好的明天。
——王石方科集团董事会名誉主席
我们的先祖是什么模样？我们人类为何成为如
今这般2其间到底经历了多少风风雨雨？我们从中又
能学到什么经验教训？读读《尼安德特人》吧！了
解逝去的历史，才能更好地展望未来。
——徐小平真格基金创始人
科学家是如何通过DNA的蛛丝马迹来寻踪“断案
”的呢?这部重建人类演化史的“科学历险记”能给
我们想要的答案。
——李昌钰刑事鉴识专家
什么使人类独一无二?科学家坚持不懈寻踪尼安
德特人DNA，用科技为我们打开了一扇回望人类演化
史的大门。是什么造就了现在的人类?看了此书你或
许就会明白。
——黄晓明演员

1996年的某个深夜，我刚在床上睡下，电话就响了。那是我在慕尼黑大学动物学研究所实验室的研究生马蒂亚斯·克林斯（Matthias Krings）打来的。他就说了一句话：“那不是人类的。”
“我马上过来。”我嘟囔着，套上衣服，开车穿过整座城市来到实验室。那天下午，马蒂亚斯启动了我们的DNA测序仪，放入他之前提取和扩增好的DNA—这些DNA取自收藏在波恩莱茵博物馆的尼安德特人上的一小块肩胛骨。多年来我们得到过太多令人失望的结果，所以我并不抱太大希望。无论我们怎样提取，得到的十之八九都是自其出土约140年来渗入到骨头中的细菌或人类的DNA。但在电话里，马蒂亚斯听起来很激动。他真的提取到了尼安德特人身上的遗传物质？还是别抱过多期望为好。
来到实验室，我发现马蒂亚斯和拉尔夫·施米茨（Ralf Schmitz）在一起。这位年轻的考古学家曾帮助我们从存放在波恩的尼安德特人化石中取到一小块肩胛骨。当他们给我看一串从测序仪中得出的A、C、G、T序列时，这两人都情不自禁地笑了。我和他们以前都不曾见过这样的序列。
对于外行来说，这似乎只是一个由四个字母组成的随机序列，事实上，它们是DNA化学结构的简明表示，而作为遗传物质的DNA几乎存在于身体的每个细胞。DNA的双螺旋结构为人们所熟知，其中的两股链由核苷酸腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶组成，分别缩写为A、T、G和C。这些核苷酸的排列顺序储存着让我们身体成形并维持各项功能运作的遗传信息。我们所研究的特殊DNA片段是线粒体基因，即mtDNA，它经由母亲的卵细胞转递给后代。线粒体DNA的数百份拷贝都储存在细胞内的微小结构—线粒体中，并且这些DNA携带的特定信息对于线粒体的产能来说十分必要。我们每个人都只携带一种线粒体DNA，它只占了我们基因组的0.000 5%。由于我们的每个细胞均携带着成千上万个同类型线粒体DNA的拷贝，所以特别容易研究。它不像我们携带的其他的DNA只有两份拷贝，一份来自母亲一份来自父亲，且均存储在细胞核内。截至1996年，我们已研究了几千份来自世界各地的人类线粒体DNA序列。通常这些序列会被拿来与第一个已确定的人类线粒体DNA序列进行比较，因而这个常见的参考序列可以用来编译列表，展示不同位置的具体差异。让我们大喜过望的是，从尼安德特人骨中得到的序列所包含的变化，不曾出现在之前研究过的数千份人类DNA序列中。我简直不敢相信这是真的。
每每得到激动人心或意想不到的结果时，我的心中便会充满怀疑。我会仔细检查所有出错的可能。也许有人用牛皮制成的胶处理了骨头的某个部位，所以我们才会在实验结果中发现牛的线粒体DNA。但是这种可能很快被否定了。我们立即检查了牛的线粒体DNA（已经由别人完成测序），发现两者之间存在非常大的差异。这个新的线粒体DNA序列显然非常接近人类的序列，但与已经测过的几千份人类DNA序列相比还是略有不同。我开始相信，这确实是首个提取并测序自一种已灭绝人类的DNA片段。
我们打开一瓶存放在实验室咖啡厅冰箱里的香槟。我们知道，如果我们所看到的真的是尼安德特人的DNA，那么自此便开启了无限可能。也许有一天，我们真的能比较尼安德特人和现存人类的所有基因或任何特定的基因。当我穿过漆黑静谧的慕尼黑走回家时（我喝了太多香槟无法开车），我简直不敢相信所发生的事情。回到床上，我辗转反侧无法入睡。我一直在想尼安德特人的事情，以及我们刚刚获得的那个线粒体DNA样本。
1856年，达尔文的《物种起源》出版的前三年，在杜塞尔多夫以东约10千米处的尼安德特河谷，工人在清理采石场的一个小山洞时，发现了一个头盖骨和一些骨头。他们认为这些骨头来自熊。但几年之后，这些遗骸被鉴定为来自一种已灭绝的人类。这是首次有人描述此类遗骸。此发现震惊了博物学界。多年来，关于这些骨头的研究一直在持续开展，并且发现了更多类似的骨头。这些研究想要知道尼安德特人是谁？他们是如何生活的？他们为什么在大约3万年前消失？在欧洲和尼安德特人共存的数千年间，我们现代的祖先与他们是如何互动的，他们是朋友还是敌人？尼安德特人是我们的祖先，抑或我们失联已久的表亲（见图1.1）？尼安德特人行为特征方面的迷人细节对我们而言并不陌生，如照料伤患、举行葬礼仪式，甚至创作音乐等。考古遗址的发掘结果告诉我们，相较任何现今的猿类，尼安德特人与我们更相像。那么，到底有多像呢？他们是否会说话？他们是否是人类家族演化分支中走入末路的一个物种？抑或是，他们的一些基因流传至今，现在仍隐藏在我们体内？这些问题都已成为古人类学的重要课题。可以说这个学科领域在那些骨头从尼安德谷发现之时便开始建立，而现在已经可以从那些骨头中得到遗传信息了。
这些问题本身就足够有趣。不过在我看来，尼安德特人的骨头片段会带来更大的惊喜。尼安德特人是现代人类最为近缘的已灭绝的亲属。如果研究他们的DNA，我们无疑会发现他们的基因和我们的非常相似。几年前，我的团队对黑猩猩基