基因组是指细胞或者其生命体所携带的全部。DNA序列总和。因为DNA分子通常与蛋白质等形成复合体，所以也指细胞染色质或染色体的总和。基因组学或基因组生物学是研究基因组结构、动态和功能的科学。基因组学研究为疾病分类、诊断、治疗、预后和药物研发等提供理论和技术支持。于军等编著的《基因组学与精准医学（精）》系统介绍了基因组学及其核心技术——DNA测序和生物信息学的发展及其在精；隹医学方面的应用实例与最新研究成果，为相关科研人员、医务工作者和专业学生提供最新知识信息的同时，也启迪人们对新兴的精准医学研究和发展的思考。

于军，1956年出生。美国纽约大学医学院生物医学专业博士，现为中国科学院特聘研究员，中国科学院基因组科学与信息重点实验室、中国科学院北京基因组研究所博士生导师，中国科学院大学教授。主要研究方向包括基因组学、生物信息学和精准医学仪器设备研发。1983年毕业于吉林大学化学系生物化学专业；同年，在中国科学院生物物理研究所攻读硕士学位并考取CUSBEA奖学金；次年赴美国纽约大学（New’York University）医学院攻读生物医学博士学位，师从生物化学与细胞生物学家孙同天教授，从事表皮细胞分化分子生物学研究；1990年毕业，获得AFUD博士研究者奖并留校任研究助理教授。1993—1998年加入华盛顿大学（西雅图）基因组科学系Maynard V.Olson教授主持的人类基因组研究中心，参与国际人类基因组计划，创建了“多酶全消化基因组物理图谱制作法”，从事规模化人类基因组物理图谱制作、基因测序和生物信息数据分析。1998年回国后，先后主导创立了中国科学院遗传所“人类基因组中心”、“华大基因（BGI）”、中国科学院北京基因组研究所（BIG）等。策划并参与主持了国际人类基因组计划（中国部分）及超级杂交水稻、家蚕、枣椰、鲤鱼等动植物基因组研究计划，主持了国家重大科学研究计划“小型猪和小鼠等医学实验哺乳动物模型建立与基础数据集成”和“以细胞为单元的人类基因转录组与蛋白质组的关联性研究”。曾获香港求是科技基金会“求是杰出科技成就奖”（2002年）、中国科学院杰出科技成就奖（2003年）、第三世界科学院农业科学贡献奖（TWAS，2012年）等。现任中国遗传学会常务理事、基因组学分会主任委员，Genomics和Proteomics and Bioinformatics杂志主编。迄今已在包括Nature、Science等同行评议科学期刊发表科学论文300余篇。

1 生物医学：从“人类基因组计划”到“精准医学计划”
1.1 生物医学：学科汇聚的必然产物
1.1.1 生物医学是生命科学的核心学科
1.1.2 大科学计划的成功范例与生物医学路线图
1.1.3 生物医学必须直接聚焦人类社会的健康保障需求
1.2 基因组学和精准医学研究技术的发展轨迹
1.2.1 基本基因操作技术的发展轨迹
1.2.2 生物医学规模化技术的兴与衰
1.2.3 未来生物医学技术的愿景
1.3 走向成熟：用历史的眼光看“人类基因组计划”
1.3.1 人类基因组计划的时代背景
1.3.2 人类基因组计划与其划时代意义
1.4 后“人类基因组计划”探索性项目的缘由和沿革
1.4.1 国际人类基因组单体型图计划和千人基因组计划
1.4.2 人类基因组DNA元件百科全书计划
1.4.3 医学测序的必要性
1.5 “精准医学计划”：“人类基因组计划”真正的续集
1.5.1 精准医学概念的提出
1.5.2 走向精准医学：构建生物医学和疾病新分类法的知识网络
1.5.3 当前精准医学的研究目标
1.6 生物医学的新思考
1.6.1 生命系统的复杂性
1.6.2 多系统生物学的新思考：多流生物学
1.6.3 多流生物学的应用
1.7 生命科学和生物医学的整体观问题
1.7.1 生物医学的研究对象
1.7.2 生物医学研究的模式生物
1.7.3 中国生物医学的学科发展
1.8 小结
参考文献
2 走向精准医学：DNA测序技术的现状和未来
2.1 第一代DNA测序技术
2.1.1 化学降解法
2.1.2 双脱氧链终止法
2.1.3 荧光自动测序技术
2.1.4 杂交测序技术
2.2 第二代DNA测序技术
2.2.1 454测序技术
2.2.2 Solexa测序技术
2.2.3 SOLiD测序技术
2.3 第三代DNA测序技术
2.3.1 Helicos单分子测序技术
2.3.2 Pacific Biosciences单分子测序技术
2.3.3 牛津生物纳米孔测序技术
2.4 第四代DNA测序技术
2.4.1 可能利用的测序原理
2.4.2 固态纳米孔加工工艺
2.4.3 面临的挑战和发展的前景
2.5 单细胞测序
2.5.1 单细胞测序的基本路线
2.5.2 单细胞测序的应用及成果
2.5.3 单细胞测序展望
2.6 小结
参考文献
3 基因组信息学在精准医学中的应用
4 精准医学时代的群体遗传学
5 肿瘤基因组及其在精准医学中的应用
6 复杂疾病与精准医学
7 药物基因组学在精准医学中的应用
8 宏基因组和泛基因组研究在精准医学中的应用
9 比较基因组学在精准医学中的应用
索引

于军等编著的《基因组学与精准医学（精）》共分9章。在前两章里，我们系统地介绍了基因组学和基因测序技术的发展及从基因组学到精准医学的转折。后面七章逐一介绍基因组学各方面的最新进展和部分研究成果及其在精准医学中的应用，内容涵盖基因组科学与信息的主要分支领域（转录组研究部分将在《转录组学与精准医学》分册中阐述），并举例说明主要成就和事件、方法和技术细节、国际国内主要基因组研究计划等，深入浅出地描述了基因组学在精准医学中的可能应用。本书还分章叙述了基因组生物信息学、群体遗传学、肿瘤及其他复杂疾病、药物基因组学、微生物宏与泛基因组学、比较基因组学在精准医学研究框架下的理论基础、研究方法和应用实例。其中，许多章节都提到了相同的国内外主要相关基因组研究计划，部分章节还提到了相同的公共数据库资源信息，本书并没有对这些看似重复的内容做删减，因为每一部分对这些项目和数据有着不同的写作侧重，尤其是在不同案例中的实际应用。这些信息无疑对加深读者印象和拓展思路是有益的。