管敏鑫主编的《医学遗传学》参考国内外权威的教科书，力求将经典理论知识融会贯通，反映本领域重大科研成果，并全新地展现医学遗传学这门重要的基础学科。在这种目标下，我们以经典理论知识为本，重大科研成果为辅，深入浅出，循序渐进，全面介绍，精心写作。首先，新的教材必须与国际接轨，要特别强调最新的遗传学重要内容；其次，要结合教学实际，不能生搬硬套，及时地反映国内外本学科的最新发展，形成本教材的特色；最后，为了满足读者需求，我们在书末列出了部分参考书目、文献以及网址，供读者进一步参考。

管敏鑫主编的《医学遗传学》以遗传病为主线，以经典遗传分析方法和现代遗传学技术对遗传病展开分析，为读者展现经典医学遗传学知识和现代医学遗传学发展成果。

全书共18章，第1章为绪论，第2—3章介绍遗传的细胞和分子基础、遗传病产生的根本原因——基因突变；第4—8章分别介绍了单基因病、多基因病、染色体和染色体病、线粒体遗传病；第9章介绍了群体遗传学的内容；第10—13章分别介绍了生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学和肿瘤遗传学，它们分别是遗传学与生物化学、药理学、免疫学和肿瘤学等形成的交叉学科；第14章介绍遗传学的新兴学科表观遗传学的内容；第15章介绍了疾病基因的定位和克隆；第16—18章是临床遗传学的内容，分别介绍了遗传病的诊断方法(特别是基因诊断技术)、遗传病的治疗(特别是基因治疗技术)和遗传病的预防(即遗传咨询)等内容。

《医学遗传学》内容较全面，体现本学科最新进展，可作为医学院校5年制医学生使用，也适用于8年制(或7年制)医学生、研究生使用，还可作为教师和科研工作者的参考书。

第1章 绪论

 1.1 医学遗传学的重要性

 1.2 医学遗传学简史

 1.3 人类基因组计划

 1.4 遗传病的概念和分类

1.4.1 遗传病的概念和特点

1.4.2 遗传病的分类

第2章 遗传的细胞与分子基

第3章 基因突变

第4章 单基因遗传病

第5章 多基因遗传病

第6章 人类染色体

第7章 人类染色体病

第8章 线粒体遗传病

第9章 群体遗传学及其应用

第10章 生化遗传学

第11章 药物遗传学

第12章 免疫遗传学

第13章 肿瘤遗传学

第14章 表观遗传学

第15章 基因定位与克隆

第16章 遗传病的诊断

第17章 遗传病的诊疗

第18章 遗传咨询

参考文献