《分子诊断学》第一版教材中有的内容已陈旧，不适应快速发展的医学检验教学。中国医药科技出版社组织温州医学院、重庆医科大学、南方医科大学等高校教学与临床一线的教师对第一版教材进行修订。经修订的第二版教材在继续保持第一版教材风格的同时，将更加注重分子诊断技术的临床应用、近来快速发展的重要技术与应用(如蛋白质组学研究技术、生物信息学技术等)，以及分子诊断技术的质量与标准化。
全书共十四章。第一章：绪论。第二章、第三章为基础篇：着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组，DNA、RNA等生物分子分离纯化，分子克隆等基础理论。第四章至第九章为技术篇：介绍了核酸分子杂交技术、PCR技术、DNA测序技术、蛋白质组学研究技术、生物芯片技术、毛细管电泳技术、变性高效液相色谱分析技术、变性梯度凝胶电泳和温度梯度凝胶电泳技术等。第十章至第十四章为应用篇：详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂基因疾病的分子诊断，分子诊断在移植配型、法医学鉴定、预防医学、个体化医疗等的应用，以及生物信息学在分子诊断中的应用。书后附有主要名词的英汉索引。