吴白燕主编的《轻松学习医学遗传学/轻松学习系列丛书》以人卫最新第8版教材为蓝本，形式上采用轻松课堂、轻松记忆、轻松应试这几个版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的形式表现出来。本书内容简明扼要、框架清晰，可以帮助医学生掌握学科的精髓和重点内容，在考试中取得好成绩。

第一章 人类基因和基因组

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 第一节 基因的概念

 第二节 基因的化学本质

 第三节 人类基因和基因组的结构特点

 第四节 基因的生物学特性

 第五节 人类基因组计划

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第二章 基因突变

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 第一节 基因突变的一般特性

 第二节 基因突变的诱发因素

 第三节 基因突变的形式与分子机制

 第四节 DNA损伤的修复

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第三章 基因突变的细胞分子生物学效应

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 第一节 基因突变导致蛋白质异常

 第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制

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第四章 单基因疾病的遗传

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 第一节 系谱与系谱分析

 第二节 常染色体显性遗传病的遗传

 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传

 第四节 X连锁显性遗传病的遗传

 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传

 第六节 Y连锁遗传病的遗传

 第七节 影响单基因遗传病分析的因素

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第五章 多基因遗传

 轻松课堂

 第一节 多基因遗传

 第二节 疾病的多基因遗传

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第六章 群体遗传

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 第一节 群体的遗传平衡

 第二节 影响遗传平衡的因素

 第三节 遗传负荷

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第七章 线粒体疾病的遗传

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 第一节 人类线粒体基因组

 第二节 线粒体基因的突变

 第三节 线粒体疾病的遗传特点

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第八章 人类染色体

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 第一节 人类染色体的基本特征

 第二节 染色体分组、核型与显带技术

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第九章 染色体畸变

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 第一节 染色体畸变发生的原因

 第二节 染色体数目异常及其产生机制

 第三节 染色体结构畸变及其产生机制

 第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应

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第十章 单基因遗传病

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 第一节 分子病

 第二节 先天性代谢病

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第十一章 多基因遗传病

 轻松课堂

 第一节 多基因遗传病概述

 第二节 多基因遗传病实例

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第十二章 线粒体疾病

 轻松课堂

 第一节 疾病过程中的线粒体变化

 第二节 线粒体疾病的分类

 第三节 mtDNA突变引起的疾病

 第四节 nDNA突变引起的线粒体病

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第十三章 染色体病

 轻松课堂

 第一节 染色体病发病概况

 第二节 常染色体病

 第三节 性染色体病

 第四节 染色体异常携带者

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第十四章 免疫缺陷

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 第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症

 第二节 HLA系统与医学

 第三节 遗传性免疫缺陷病

 第四节 遗传性自身免疫病

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第十五章 出生缺陷

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 第一节 出生缺陷的发病率

 第二节 出生缺陷的临床特征

 第三节 常见的出生缺陷

 第四节 出生缺陷的病理生理学

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第十六章 肿瘤

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 第一节 肿瘤发生的遗传学基础

 第二节 癌基因

 第三节 肿瘤抑制基因

 第四节 肿瘤的多步骤发生

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第十七章 遗传病的诊断

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 第一节 遗传病的珍断

 第二节 产前诊断

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第十八章 遗传病的治疗

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 第一节 遗传病治疗的原则

 第二节 手术治疗

 第三节 药物治疗

 第四节 饮食治疗

 第五节 基因治疗

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第十九章 遗传咨询

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 第一节 遗传咨询的临床基础

 第二节 遗传病再发风险率的估计

 第三节 遗传病的群体筛查

 第四节 遗传与优生

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