现代基因检查技术的新突破，使个体化用药也迈上了一个新台阶。可以预见，在不久的将来，为个人进行基因组测序有望成为常人支付得起的普通医学检查，安全而准确的个体化用药也指日可待。

《量体裁药不是梦——从基因到个体化用药》分五章，结合编者的研究工作，为读者介绍了以基因检测为基础、个体化用药为核心，基因导向个体化药物治疗的新模式，生动活泼地为读者展示了安全用药的新面貌。本书由黄民、毕惠嫦、陈孝主编。

《量体裁药不是梦——从基因到个体化用药》分五章，结合编者的研究工作，为读者介绍了以基因检测为基础、个体化用药为核心，基因导向个体化药物治疗的新模式，生动活泼地为读者展示了安全用药的新面貌。

编者有一个愿望，希望每一个读者都读得懂、喜欢读这本书。因此，《量体裁药不是梦——从基因到个体化用药》的编排参照国际上科普读物的流行元素，进行了创新。本书的内容分为正文及延伸阅读两部分。只要具有初中毕业以上的文化水平，就可以读懂正文部分，并对全书内容有完整的了解。对于那些追求更深入、更完整知识的读者，可以继续阅读延伸部分的内容，以满足你旺盛的求知欲。

展望未来，跨入了21世纪的我们，已经有足够的底气说出：量体裁药不是梦！本书由黄民、毕惠嫦、陈孝主编。

一 真的要因人而异地进行物治疗吗

1 药物是把双刃剑

 形影不离的疗效与不良反应

 药物在体内的奇妙变化过程及参与其中的关键角色

 药物疗效判断的间接指标——血药浓度

2 都是个体差异惹的祸——导致药物治疗个体差异的原因

 “小儿减量”——年龄与体重

 “男女有别”——性别

 西柚汁、烟和酒——饮食与生活习惯

 “相生相克”——药物相互作用

 熟悉的陌生人——遗传因素

 药物治疗一真的要因人而异

二 个体化药物治疗是怎么回事

1 个体化药物治疗的那些事儿

 “千人一面”——用药不分你、我、他

 治疗药物监测——喜忧参半

 基因才是好“向导”

2 个体化药物治疗给我们带来哪些福祉

 合理用药，保障用药安全

 以人为本——“大众医疗”转向“个体化医疗”

三 神奇的基因说明书和个体化的物治疗

1 起点：基因——解码生命

 我们的生命密码——基因

 你想象不到的精妙构造——基因的结构

 精密的流水线——DNA的表达

 再精密的仪器也会出错——基因突变

 千姿百态——基因多态性

2 基因组学的来龙去脉

 不同基因组成的乐队——基因组

 基因组学的序幕——解读细菌的遗传密码

 一项改变世界的科学计划——人类基因组计划

 基因组学不是一个传说，它将改变我们的生活

3 药物基因组学——个体化药物治疗的美丽彩虹

 又回到我们的基因

 究竟多有趣？——药物代谢酶的遗传多态性

 究竟多有趣？——药物受体的遗传多态性

四 解码基因导向性个体化物治疗

1 形形色色的基因天书解码器

 传统的检测技术

 新型高效率检测技术——基因芯片

2 那些进行基因导向性治疗的药物

 华法林——血管的抗堵和防洪， “度”在哪里

 硫唑嘌呤——因为TPMT，改了药品说明书

 伊立替康——都是UGT1A惹的祸

 他克莫司——吃多吃少，CYP3A5话你知

五 基因导向的个体化物治疗不是梦

1 我们已走了多远

 当药物相关基因多态性被翻了个遍

 医生当裁缝，“谈何”？容易吗

2 梦想，离我们越来越近

 人类因梦想而伟大

 实现个体化药物治疗的关键

即使知道以上关于基因的种种情况，恐怕也不能消除你一开始就可能存在的疑惑，那就是：如果基因都是这样代代相传一模一样的复制，那为什么山顶洞人和我们长得不一样？

这个问题，从进化的角度上来讲，叫做自然选择。但造成这种现象的直接原因，则是基因的突变。

古人云，“差之毫厘，谬以千里”。800字的短小说，如果改变其中一个关键字，就有可能发展成截然不同的另一个故事。相信大家都有用“全拼”或“微软拼音”打字的经验，就像“我在院子里散步”这句话，如果不小心打成了“我在园子里散步”，尚不会造成“谬以千里”的后果，甚至有异曲同工之妙(同义突变？)。但如果是“我在亭子散步”这句话，被打成“我在停止散步”，这个错误就会导致整个句子截然不同(错义突变？)，甚至让后面原本关于散步的描述也因它戛然而止(无义突变？)——这显然让我们800字的小说情节改变了。

同样地，遗传卷轴上的30亿个“词”，如果改变其中那么一些，就会造就出一个截然不同的你。试想想30亿的概念，要保证一个不差的难度该有多大？的确，在遗传过程中，卷轴上信息的改变时刻发生着。妈妈或者爸爸把他们拷贝出的卷轴交到那个细胞里的时候。可能会出现“笔误”——用错或错配了密码，导致上面的遗传信息缺漏或者改变。

所以，尽管基因这个密码系统既高效又精确，但在复制的过程中偶尔会或多或少地出些差错，可能是拿错了零件，也就是在组装DNA链的时候，不小心拿了错误的密码装进去；也可能是拼装时零件多了或者少了几个，也就是DNA链某个位置的密码多了或者少了。有的错误无伤大雅，有的错误则会影响深远。

错打错着——同义突变

先看一下错打错着的惊喜巧合：组装DNA时用了一个错误的密码代替了原本的密码，本以为密码遗传信息的改变会导致生产出来的蛋白质也发生改变，可是没想到错打错着，这个已经改变的密码，居然和以前的密码一样，可以指挥细胞生产出相同的产物。这种突变叫做同义突变，是我们最为乐见的一种结果。

但大多数时候并非如此，很多错误的密码和以前的密码根本不能互相替换，或者是我们的密码链多了或少了几个密码的时候，这条密码链最终指挥生成的产物常常是部分或完全没有功能的。

狸猫换太子——错义突变

很多时候，密码改变了，这条基因仍可以继续生产蛋白质，可是由于里面那个错误的密码，生产出来的蛋白质完全不是我们想要的。这种结果常常非我们所愿。比如我们正常的红细胞是扁扁的饼状，但如果珠蛋白β基因发生了错义突变，红细胞就变成了镰刀形，这样就导致了地中海贫血，给我们的生命健康带来了威胁。

游戏结束——无义突变

还有一种我们同样不愿看到的结果，那就是，这个密码的改变，并不是错打错着，也不是导致基因生产错误的产品，而是直接在基因流水线的生产过程中，按下了停止键一原本的密码变成了本该在基因生产过程中最后才喊停的密码，于是这个错误的密码，在一切生产还在如火如荼进行的时候，突然大喊一声：游戏结束了！——许多人的肌肉萎缩和肌营养不良，就是由这种突变造成的。

网络上的偷菜游戏，大家熟悉吧？偷得正欢呢，突然断电或者被强制按了停止键……超不爽吧！然而在虚拟世界里的游戏被结束只是带来一时的不快，随时可以重来，但肌肉萎缩可是一辈子的事，给患者带来了无穷无尽的痛苦。

看完几种主要的基因突变，也许又有人会提问了：当我们活着的时候，身体千千万万的细胞都在进行各种各样的生产，借以实现吐旧纳新、新陈代谢，照逻辑来说，出错的几率绝对不低，那我们岂不是时刻都很危险？

放心吧，要知道生物界进化到现在，必然有其近乎完美的修正机制。正如工厂会有产品质监员一样，我们的身体里面也有着自动的纠错机制，可以很大程度地修复可能发生的错误，维持正常的蛋白质合成。这里说的并不是修复全部，因为就像警察永远不可能抓住全部小偷一样，遗传信息在体内被处理的时候偶尔会出现一点小插曲，这是自然规律所允许的，也是必然的。重要的是，这些偶然集合形成的差异使每一个人得以如此独特；更关键在于，大自然需要的正是通过这种错漏或改变，来实现生物的进化。

所以，虽然基因突变可能给人类带来一些天生的疾病，比如不能凝血的血友病，天生满身鱼鳞一样的皮肤病，先天性聋哑，白化病，色盲，甚至是高度近视。但也正是因为基因突变，人类收起了尾巴，敛起了长毛，直立行走……最终，有了今日的文明和科技，也会有未来辉煌的前景。P52-55

普天之下，每一位裁缝都希望缝出的衣服能贴合客人身材，一寸不长，一分不短，因此细心地度量、精心地剪裁。此所谓量体裁衣。

古往今来，每一位医生都想为患者开出恰到好处的处方，药量一点不多，一点不少，因此耐心地检查、悉心地诊断。此可谓“量体裁药”。

五千年来，人们一直为了“量体裁药”这个梦想在不懈地努力。

谁又能真正实现这个人类千古之梦呢？

历史的车轮在前进，科技不断在发展，安全而准确地用药越来越受到人们的重视。当人们跨入21世纪，好消息不断传来。2004年10月21日《自然》杂志公布了人类基因组的完整序列，跨出了解读基因天书的第一步。为此，人类耗时10年，耗资30亿美元；而2010年的今天，人们只需1万美元，就可以完成一个人的基因组测序。

现代基因检查技术的新突破，使个体化用药也迈上了一个新台阶。可以预见，在不久的将来，为个人进行基因组测序有望成为常人支付得起的普通医学检查，安全而准确的个体化用药也指日可待。

本书分五章，结合编者的研究工作，为读者介绍了以基因检测为基础、个体化用药为核心，基因导向个体化药物治疗的新模式，生动活泼地为读者展示了安全用药的新面貌。

编者有一个愿望，希望每一个读者都读得懂、喜欢读这本书。因此，本书的编排参照国际上科普读物的流行元素，进行了创新。本书的内容分为正文及延伸阅读两部分。只要具有初中毕业以上的文化水平，就可以读懂正文部分，并对全书内容有完整的了解。对于那些追求更深入、更完整知识的读者，可以继续阅读延伸部分的内容，以满足你旺盛的求知欲。

展望未来，跨入了21世纪的我们，已经有足够的底气说出：量体裁药不是梦！