本书紧跟学科发展、及时反映分子医学领域里层出不穷的新概念、新内容和新技术。全书在内容布局、疾病病种选择等知识点的阐述方面，既强调了分子医学相关基础知识的系统性，又兼顾了临床上的分子诊断和遗传咨询操作的实用性。尤其是作者在参考国内外最新文献和结合自己的科研和临床实践经验介绍每种疾病时，重点对发病分子机制比较清楚的160多种疾病的分子遗传学、发病的分子机制、分子诊断和基因治疗等方面展开比较详细的陈述。而每章末尾的参考文献和网站对读者具有更多拓展知识的目的。
本书是国内不多见的一本比较系统介绍分子医学的书籍，内容丰富、讲解翔实准确，在相关理论的综合系统化上达到国内先进水平，具有较高的学术和参考价值，可作为临床各科、妇幼保健、计划生育、生命科学等领域工作者，医药院校教师、研究生及相关人员的有益参考书。