第一节 请您了解先天性耳聋
先天性耳聋系胎儿期受各种因素的影响，使听觉器官发育障碍或受损，多数于出生时即已存在听力障碍。用老百姓的话说，先天性耳聋就是“生下来就聋”，这句话虽不十分确切，但已包括了大部分先天性耳聋的特点。
从医学角度讲，先天性耳聋是指因母亲妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类：又可分为传导性聋、感音神经性聋和混合性聋三类。
先天性耳聋多为双耳，也可单耳发生，耳聋程度不一，多为感音神经性聋，有时为传导性聋，还可以伴有眼、牙齿、毛发、颈部、四肢等其他部位的畸形。先天性耳聋主要说明的是一个时间概念，实际上除了遗传性原因以外，其他几种原因引起的耳聋，目前尚无明确的科学手段分清楚是先天聋还是后天聋。出生后婴儿因发热或接触耳毒性药物的机会增多，也很容易引起耳聋。在2-3岁以后，许多听力已经有问题的孩子，并不一定被重视，往往到4-5岁以后因发现言语发育迟缓，才引起父母的重视。这时就诊检查，就难以判断是什么阶段发生的聋了。高热、病毒感染和药物等因素都可以致聋；遗传性聋也可以后天发生。
因此，如何早期发现小儿有无先天性耳聋，作为孩子的父母，要掌握婴幼儿的听力发育过程，学会通过孩子的行为进行判断，这样可以及时发现孩子听觉的变化，推断耳聋的性质，及时发现、及时治疗。
第二节 是什么导致了先天性耳聋？
先天性耳聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类。
一、谈谈复杂的遗传因素
遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋，约占所有儿童耳聋的35%。其中近亲结婚由于夫妻两人具有相同致聋基因的机会增加，也就增加了遗传性耳聋的发病机会。
据有关资料统计，遗传性耳聋占所有耳聋的50%，并且其中绝大部分是难以治疗的感音神经性聋，如不能得到早期发现和诊治，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。
遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？造成这种现象的原因除了有的先天性聋并不是由遗传因素所引起的之外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。
人类遗传的物质存在于染色体中。染色体存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相同的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。下面我们就看看耳聋是如何遗传的。
(一)常染色体显性遗传性聋
这种遗传性聋的特点是：在来自父母的两组染色体中，只要其中一组有聋的成分，就可能表现出耳聋。我们可以看出一些规律。
(1)父母双方有一方是聋人，子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均是聋人，子女出现耳聋的可能性为75%。
(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。 (3)这种遗传性聋，没有性别差异。
(二)常染色体隐性遗传性聋
这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为聋的基因携带者。其遗传特点同样可以找出规律。
(1)如果父母双方不聋，但均为聋基因携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为聋基因携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是聋基因携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。
(2)耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是聋基因携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为聋基因携带者，同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。
(3)这种耳聋没有性别差异。
(三)伴性遗传性聋
前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致病基因位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是：在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。
(四)多基因遗传性聋与染色体异常性聋
多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现。另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。
(五)遗传性聋与近亲结婚的关系
以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。
通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的几率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。
(六)常见的遗传性聋及综合征
1.出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征
(1)单纯内耳遗传性畸形：又可细分为四种类型。
1)内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，往往伴有智力发育障碍和其他畸形。
2)内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不一致，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。
3)蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传。这是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。由于本型骨迷路发育正常，内耳CT有时查不到异常。
4)蜗管发育不全性聋：遗传方式不明。高频听力损失严重，可有部分低频听力。
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