本书采用模块化教学，自由组合，方便灵活，教师在教学中可根据实际情况和不同专业、学生入学基础进行取舍；全书通过“窗”的设计，将创新精神和创新能力的培养贯穿其中，同时增加了知识性、趣味性，弥补了传统教材森严和乏味的局限性，有利于激发学生学习的内在动力和热情，使学生感到学有所用。

通过本教材的学习，应能培养学生分析问题和解决问题的能力；能应用遗传的基本规律分析人类的遗传现象；掌握常见遗传病的诊断、防治的原则；应用所学知识，向服务对象进行婚育指导和健康咨询。

本书为全国高职高专医学规划教材，是在第一版的基础上修订而成的。全书共分11章，内容包括五部分：一是遗传学主要基础理论知识：遗传的物质基础、遗传的基本规律；二是遗传学理论与方法在医学中的应用：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病；三是医学遗传学基本实验部分；四是补充提高部分：几种医学遗传学分支的概述和群体遗传学；五是专业技术部分：临床遗传学、优生和临床常见遗传病。

本书在编写过程中始终坚持：在教授学生必需、够用的技能的基础上，保持知识内容的系统性和完整性；同时注意基础与临床结合、继承与创新结合、内容与岗位结合；保证毕业生与工作“零”距离。

本书可供高职高专护理类、临床医学类、药学类、医学技术类、卫生管理类等专业教学使用，也可供在职人士作为培训教材或参考读物。

第一章 遗传学与医学

 第一节 遗传学在医学中的应用

 第二节 遗传与疾病

 窗1-1 基因组是一本书

 窗1-2 遗传优生咨询问题举例

 思考题

第二章 遗传的物质基础

 第一节 遗传的细胞学基础

 第二节 遗传的分子基础

 窗2-1 DNA双螺旋模型的提出

 第三节 人类基因组计划与医学

 窗2-2 一场新的圈地运动——基因

 资源和基因抢夺战

 思考题

第三章 遗传的基本规律

 第一节 分离定律

 窗3-1 孟德尔与豌豆

 第二节 自由组合定律

 第三节 连锁与互换定律

 窗3-2 摩尔根与小果蝇

 思考题

第四章 染色体畸变与染色体病

 第一节 人类染色体

 窗4-1 研究染色体的经典方法——细胞低渗技术

 第二节 染色体畸变

 第三节 染色体病

 窗4-2 病例报道——染色体核型异常*

 思考题

第五章 单基因遗传病

 第一节 常染色体显性遗传病的遗传

 第二节 常染色体隐性遗传病的遗传

 窗5-1 白化病的遗传异质性

 第三节 X连锁遗传病

 窗5-2 线粒体遗传病

 第四节 Y连锁遗传病

 第五节 两种单基因病的遗传

 第六节 单基因遗传病分析时应注意的几个问题

 思考题

第六章 多基因遗传病

 第一节 多基因遗传的概念和特点

 第二节 多基因遗传病的遗传特征

 窗6-1 多基因遗传病易感基因定位的策略

 第三节 几种常见多基因遗传病研究进展

 窗6-2 梵高的故事

 思考题

第七章 群体遗传学

 第一节 群体的遗传结构

 第二节 群体的遗传平衡定律

 窗7-1 近亲结婚的悲剧!

 第三节 影响遗传平衡的因素

 第四节 遗传负荷

 思考题

第八章 其他几种医学遗传学分支概述

 第一节 生化与遗传

 窗8-1 量子化学大师——鲍林

 第二节 肿瘤与遗传

 窗8-2 结肠直肠癌和息肉的筛选检查

 第三节 药物与遗传

 窗8-3 中国蚕豆病的发现

 第四节 免疫与遗传

 窗8-4 母亲给了第二次生命

 思考题

第九章 临床遗传学

 第一节 遗传病的诊断

 第二节 遗传病的治疗

 窗9-1 世界上首例成功的基因治疗

 第三节 遗传病的预防

 窗9-2 筛查苯丙酮尿症的简便方法

 第四节 医学遗传服务的伦理问题

 窗9-3 医学伦理学原则

 窗9-4 WHO建议的遗传咨询的伦理准则

 窗9-5 WHO建议的遗传筛查和伦理检查准则

 窗9-6 WHO建议的症状前和易感性检查的伦理准则

 窗9-7 一只绵羊的一生

 思考题

第十章 优生

 第一节 优生学概述

 窗10-1 “优生学”之父——哥尔顿

 第二节 影响优生的因素

 窗10-2 “反应停”事件

 第三节 优生咨询与优生措施

 窗10-3 WHO建议的产前诊断的伦理准则

 窗10-4 WHO建议的产前诊断前的咨询要点*

 窗10-5 发育缺陷的形成

 窗10-6 遗传优生咨询问题举例讨论

 思考题

第十一章 临床常见遗传病

 第一节 心血管系统遗传性疾病

 第二节 神经和肌肉系统遗传性疾病

 第三节 呼吸系统遗传性疾病

 第四节 消化系统遗传性疾病

 第五节 血液系统遗传性疾病

 第六节 内分泌系统遗传性疾病

 第七节 眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病

 第八节 骨骼系统遗传性疾病

 第九节 皮肤和结缔组织遗传性疾病

 第十节 泌尿系统遗传性疾病

 第十一节 遗传性代谢病

实验

 实验一 体细胞的有丝分裂

 实验二 生殖细胞的减数分裂

 实验三 性染色质标本的制作与观察

 实验四 人类染色体G显带核型分析

 实验五 人类皮肤纹理分析

 实验六 遗传病的社会调查

 实验七 人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备

附录一 实验二生殖细胞的减数分裂报告

附录二 实验四人类染色体G显带核型分析作业

附录三 实验四人类染色体G显带核型分析报告

附录四 实验五人类皮肤纹理分析报告

附录五 实验六遗传病例调查表

附录六 实验六遗传病群体调查表

主要参考文献

主要参考网站

医学遗传学教学指导建议