该书是我国医学遗传学领域中由国内外的同行专家联合编写的教材，借鉴了国内外现有同类教材的优点，同时在内容的编排上又大胆地改革创新。随着人类基因组计划的圆满完成及后基因组时代的来临，“表观遗传”、“功能基因组学”、“模式生物”等成为后基因组计划研究的重点内容。因此，第2版教材在第1版基础上增加了“表观遗传学”、“人类基因组学与医学”、“人类疾病的遗传小鼠模型”等内容，其中“人类疾病的遗传小鼠模型”一章由邓初夏和第三军医大学长江学者陈林教授撰写。该书内容丰富新颖，逻辑性缜密，适用范围广。

第一章 绪论

 第一节 医学遗传学的研究内容

 第二节 医学遗传学的发展简史

一、遗传学与遗传病的早期研究

二、单基因性状与单基因病的研究

三、染色体与染色体病的研究

四、遗传学与遗传病研究的扩展

五、人类基因组计划与基因组医学

六、动物模型与人类遗传病

 第三节 遗传病概述

一、遗传病的概念

二、遗传病的特点

三、遗传病的分类

 第四节 医学遗传学在现代医学中的地位

第二章 遗传的分子基础

 ……

第三章 遗传的细胞基础

第四章 人类基因组学与医学

第五章 单基因遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 线粒体遗传病

第八章 染色体病

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病

第十章 群体遗传学

第十一章 肿瘤遗传学

第十二章 免疫遗传学

第十三章 药物遗传学

第十四章 发育遗传学

第十五章 行为遗传学

第十六章 表观遗传学

第十七章 辐射遗传学

第十八章 遗传病的诊断

第十九章 遗传病的治疗

第二十章 遗传病的预防

第二十一章 遗传与优生

第二十二章 人类疾病的遗传小鼠模型

主要参考文献

中英文名对照索引