本书从一个新的角度，以人类染色体为主线，系统介绍每一条染色体的特点、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系。尤其对染色体上主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结，包括孟德尔遗传疾病、染色体病、复杂性状疾病(包括高血压、糖尿病、哮喘、肿瘤等)。本书的目的是为读者提供一份人类染色体的“精华本”，使读者读后能够对每条染色体的概况有一个清晰的认识；另外也是为读者提供一份“地图”，使读者能够常放案头，需要时能按图索骥，准确有效地检索到有用的信息。因此，本书是国内第一本系统介绍染色体、基因与疾病的书籍，具有较高的学术参考价值。可供生命科学研究人员或临床医生参考使用。

本书以人类染色体为主线，依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系，尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结，以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理，给研究者一个比较清晰的脉络。

本书是国内第一本系统介绍染色体、基因与疾病的书籍，对于生命科学研究人员或临床医生具有很好的参考价值。

前言

第一章 人类最大的1号染色体

第二章 2号染色体与非胰岛素依赖型糖尿病

第三章 拥有蛋白质编码基因最多的3号染色体

第四章 4号染色体与亨廷顿舞蹈病

第五章 5号染色体与猫叫综合征

第六章 6号染色体与自身免疫病

第七章 7号染色体与囊性纤维化

第八章 8号染色体与早老症

第九章 9号染色体与半乳糖血症

第十章 10号染色体与家族性癌综合征

第十一章 11号染色体——嗅觉

第十二章 12号染色体与癌症

第十三章 13号染色体与13三体征

第十四章 14号染色体与原发性视网膜色素变性

第十五章 15号染色体与Prader-willi综合征

第十六章 16号染色体与a地中海贫血

第十七章 17号染色体与抑癌基因p53

第十八章 18号染色体与Edwards综合征

第十九章 基因密度最高的19号染色体

第二十章 20号染色体与ADA缺乏症

第二十一章 2l号染色体与唐氏综合征

第二十二章 22号染色体与微结构异常

第二十三章 x染色体与血友病

第二十四章 Y染色体与男性不育