罗伯特·马里恩编著的《基因的轮回(医生与医学的巅峰对决)》讲述了临床遗传医学中许多真实的故事，从骨头轻轻触碰就会断折掉的女孩，到无法流汗的男孩，罗伯特·马里恩博士讲述了他漫长行医过程中遇到的各种不可思议的案例。

《基因的轮回(医生与医学的巅峰对决)》为我们揭开了遗传学神秘的面纱，“不会流汗的男孩”、“被触碰就会骨折的女孩”、“拒绝进食的儿童”等故事背后都蕴含着错综复杂的科学真相与伦理道德。马里思博士行医30余年的所见所感不仅引领我们解读生命奥秘、发现科学真相，更启发我们探寻生命意义，感受人性光辉。

简介

序言

第一章 辜负了A．C．

第二章 虐童案

第三章 再聚首

第四章 斯科特的葬礼

第五章 安德鲁的父母

第六章 “9·11”下午3点

第七章 遗物

第八章 不吃东西的孩子

第九章 圣诞礼物

第十章 我了解她之前的艾琳

第十一章 不流汗!

第十二章 安德森先生的内心秘密

第十三章 正确的时间、正确的地点

第十四章 “我觉得这个婴儿哪里有点儿不太对劲”

第十五章 一年之后，两个奇迹·

第十六章 三张照片

编后记

图片来源

译者感言

对于一名遗传学医生来说，他的责任之一就是保护患者：无论是婴儿、儿童还是成人，他们都有可能因长相或行为异常而遭到社会其他人的歧视，因此他们需要我的帮助。但由于我与不同患者之间复杂的关系，有时候当我保护一名患者的时候，有可能就伤害了另一名患者，这使我非常为难。当谢尔登女士(Ms．Sheridan)带着她的儿子A．C来做每月的例行检查时，就发生了这样事情。

谢尔登女士推着儿童车从前门进来的时候，候诊室里只有一位怀孕的非裔美国人正在等候遗传学咨询师卡罗尔·斯特恩(Carol Stern)。看到谢尔登女士之后，我热情地走过去同她打招呼。

谢尔登女士对A．C．说：“跟马里恩(Marion)大夫打招呼。”

A．C．脸上没有任何表情，也没有用他那双瞪大的眼睛看我(他的眼睛实在太突出了，眼科医生不得不缝合了他的部分眼皮)，而是尽全力轻轻晃动着他的左手和手指向我打招呼。由于骨性强直，他的桡骨、尺骨和肱部都在肘部屈曲挛缩，A．C．永远无法自如地活动四肢。

我也冲着A．C．挥挥手，告诉他的妈妈我马上回来，就回到办公室继续填写我上一个病人的血样报告。

谢尔登女士坐在比利·斯坦(Billie Stein)的办公桌前面，解开了A．C．的扣子，摘下了他的彩色帽子，这男孩高耸不平的头盖骨就显露出来了。她像个娴熟的呼吸治疗师一样，迅速地从特制儿童车座位底部的便携呼吸器中抽出导管，插入男孩的气管造口处(气管造口术是一项在脖子处开口来帮助呼吸的手术)。旁边一位名叫比利的孕妇一直仔细地观察着这位明显畸形的男孩，我听见她用惊恐的语调询问A．C．的母亲：“你的宝宝怎么了?”  。

谢尔登女士没有回答，我清楚地知道可能发生什么，赶紧抛下手头的工作，从桌上一跃而起，冲到候诊室，把A．C．的儿童车推到我的办公室。“请进!”我对谢尔登女士说，我能看出她非常愤怒，刚一关上门，她就怒吼起来。

“为什么人们不能少管点儿闲事?”她一边说一边摇头。

我说：“这样的事仍会发生。”

谢尔登女士把A．C．从儿童车里抱出来，放到膝盖上，男孩突出的眼睛盯着妈妈的脸。她说：“马里恩医生，这样的事从未间断过!无论我去哪儿，大街上、商店里；无论什么时候，只要是我带着A．C．出来，就会有这样的事情发生。我不介意小孩子们问问题，他们不懂事，但是像外面的女士那样的成年人实在是不可原谅!”

我问：“当他们询问的时候你怎么回答?”

她回答说：“我告诉他们少管闲事，通常他们就不再说话了。我知道A．C．的长相与别人不同，但他们没必要这么粗鲁地对待他!”

我告诉她：“我完全同意你的说法。但谢尔登女士，你要理解，当人们第一次看见像A．C．这样的孩子时，他们只是不知道该怎样反应，即使是亲戚也会这样。但当我跟他们解释说A．C．的基因发生了变化之后，他们似乎就理解了。”

她说：“我知道A．C．可能会让人吓一跳，但了解他的情况也不会让他们的吃惊程度减弱。”

我把A．C．抱过来放在膝盖上，说：“恐怕永远都不会。可这就是人生啊!我们无能为力，只能接受它。自上个月以来，A．c．的情况怎么样?”

A．c．一出生就患有三型斐弗综合征，这是一种非常罕见但却导致天生畸形的病症。A．c．接受了医学和外科专家小组的监护：，包括神经手术、整形手术、矫形术、耳鼻喉科、眼科、肠胃科、内分泌科和发育儿科学的专家。作为这支专家小组的四分卫，为了让A．c．的看护更为完善，没有纰漏的环节，我每个月至少与A．c．和他的母亲见面一次，回顾上个月A．C．的状况并回答谢尔登女士的问题，尽最大努力协助“A．C．的治疗。

我们开始回顾A．C．最近的治疗史，排除一个又一个问题。我已经看完了常规健康检查(除了下面即将谈到的问题之外，A．C．的健康状况非常好)和神经外科学方面(至今为止，A．C．已经历了两次颅面重塑手术，主要目的是打开之前缝合好的头盖骨。A．C．一个月大的时候，头盖骨曾严重地限制了头脑生长的空间，因此实行了手术。

P1-2

尽管本书所有章节都来源于我20年以来的行医经历，但所有的人名与机构均为化名。大多数病例发生在儿童医院(Children’s Hospital)、斯高帕斯急救中心(Mt．Scopus Medical Center)、乔纳斯布罗尼克医院(Jonas Bronck Hospital)、大学附属医院(University Hospital)、嘉伍德儿童医院(Garwood Children's Hospital)，这些机构均为化名。此外，为进一步保密，医护之间的交流及他们的性格特征已做了改变，案例时间及顺序也已调整，但所有的医学数据都是精准的。

本书中一些章节的出版情况如下：《希波克拉底》(“简介”)。《探索发现》(“虐童案”，“不吃东西的孩子”，“不流汗!”“正确的时间、正确的地点”，“我觉得这个婴儿哪里有点不太对劲”)。《美国医学遗传学》(“辜负了A．C．"，“斯科特的葬礼”，“圣诞礼物”，“我了解她之前的艾琳”和“安德森先生的内心秘密”)。爱德华．阿尔卡莫(I．Edward Alcamo)编，《微生物学》，波士顿：琼斯 & 巴特利特(JonesBartlett)，2001(“不吃东西的孩子”)。《E=MD2：阿尔伯特爱因斯坦医学院校友杂志》(“一年之后，两个奇迹”和“编后记”)。

最后，我要感谢卡普兰出版社(Kaplan)唐·菲尔(Don Fehr)和瑞秋．伯格曼(Rachel Bergmann)在编辑方面对我的帮助；感谢编辑多米尼克．鲍弗莱(Dominique Polfliet)，没有她的辛勤工作就没有这本书的出版；感谢珍妮特．雷纳(Janet Renard)的校对；感谢我的文字顾问戴安娜·芬奇(Diana Finch)25年来的支持，非常感谢；感谢我的妻子贝丝(Beth)、孩子多莉(Dori)、黛维达(David。)和乔纳(Jonah)对我工作的理解与肯定；最后，感谢我所有的病人和家属，谢谢他们让我融入他们的生活，共同走过那么多难忘的岁月。

我于1975年8月进入布朗克斯的医学院开始学习。尽管我在1979年7月至1980年6月期间曾在波士顿漂浮医院做实习医生，但是因为住所和研究员职位的问题，我还是回到了布朗克斯，在我培训期满之后就成为爱因斯坦医学院的一名医生。当我写这篇文章的时候，除了在波士顿那一年之外，我已经在这个地方工作了34个年头了。

在同一个单位工作这么多年有一点好处，就是你从来没有变老的感觉。我发现我周围仍然有学问比我高深的人，仍然有看起来和我第一次看见他们时一样的年轻人，尽管这显然只是我的错觉。事实也是如此，我觉得我一点儿都没老。走在校园里，和医学院的学生打交道，我感觉自己就像个学生一样。大部分时间都不错，但是现实偶尔也会凸显出来。这就发生在几年前医学院其中的一个教室里。

当时刚刚入冬，一年级的学生正在努力熬过学习分子细胞基础这门医学必修课的第二个月。我当时就坐在教室的前面，带领学生开临床案例讨论会，目的是将基础科学理论与临床科学理论进行整合。20个渴求知识的学生把桌子聚到一起，在我周围围成一个矩形。我先做了个自我介绍，然后宣布今天讨论的话题是糖尿病，接着，我要叫一位主动举手发言的学生陈述一下他们前一天拿到的课堂讲义上所描述的案例。举手示意之后，列弗(Lev)，最为渴求知识的学生之一，开始发言。

这个案例中涉及的是一位58岁的老人，在得了一场肺炎之后变得尿频、多饮而且多食，也就是说他尿得多、喝得多而且吃得多。当列弗开始描述这位老人最初的病史时，我环视整个教室，看着学生们的脸。我的注意力集中到了我左手边的一个年轻人身上。这个小伙子长得很高、很健壮。他本身就来晚了，而且还不像其他学生那样把名卡放在他面前的桌子上(这是为了让教师在学生上课溜号的时候能够叫出他们的名字，来提醒他们)。我觉得我好像认识这个年轻人似的，总觉得好像以前在哪里见过。就在列弗继续陈述的功夫，我努力地想到底在哪里见过。是不是一年前他申请入学的时候我面试过他?好像不是。是不是我哪次给大一学生做讲座之后他跟我说过话?不是。我确信如果只是短暂的接触，他的形象不会给我留下这么深刻的印象。  我停止了想象，努力把精力集中在手头的这个案例上。“有谁知道这个人多饮意味着什么吗?”我问，“还有，如果他真的像他说的那样吃那么多，那么他为什么体重却减少了3 600克呢?”几秒钟过去了，这些学生当中没有人主动举手发言，于是，我开始翻看这些学生的点名册。就在我看到乔纳森·克莱思(Jonathan Klein)这个名字的时候，我突然间想到了什么。

那是1978年的晚秋时节，我和贝丝就站在医学院学生住的一间高层公寓的客厅里。作为我们班年鉴的一位合编者，给我们班所有的同学照相是我的责任。那天晚上，轮到我们给年长的迈克尔·克莱恩(Michael Klein)和他的家庭照相。

迈克尔是我们班级当中为数不多的已经有孩子的成员之一，他的儿子叫乔纳森，当时大概1岁左右。拍照的时候，对于乔纳森那么小的孩子来说，他表现得相当好。他当时穿的是一件整洁的蓝色海军服。贝丝给他们拍照的时候，乔纳森安心地坐在他母亲的大腿上，他的父亲坐在妻子的旁边，手扶着他的腿。

有没有可能当年那个穿海军服的小男孩长成了现在坐在临床案例讨论会上这个健壮的年轻人呢?有没有可能我同班同学的儿子已经长成了大学一年的学生，在我和他父亲曾经就读的医学院上学呢?不对，好像不可能。毕竟，我感觉我自己还是个学生呢。但是当我坐在那间教室里的时候，我开始细数过去的这几年，然后突然间意识到这件事不仅仅是可能而是太有可能了。

此时，我已经陷入到顿悟当中了，讲课的思路完全被打断了。如果我不打断这个小组讨论会的话，就很难再继续了。幸运的是，詹妮弗(Jennifer)，教室里的另外一名学生，在我的思路回到1978年之前主动回答了我刚才提出的问题。尽管我并没有全神贯注地听她讲话，但是看起来她给出了一个经过缜密思考的、有说服力的答案。她回答完毕之后，在另一个学生开始回答问题之前，我问道：“乔纳森·克莱思在哪?”——其实我早已经知道答案了。

正如我所期待的那样，坐在我左边的这个年轻人举起了手。

“你是迈克尔·克莱恩的儿子吗?”我问道。