由刘焯霖、梁秀龄和张成主编的《神经遗传病学(第3版)》从临床角度出发，并结合分子生物学进展加以编写。全书共分二十章，内容包括：遗传性疾病的分子基础，神经系统遗传病概论，遗传性周围神经系统疾病，脊髓-小脑-脑干疾病，遗传性痉挛性截瘫，锥体外系疾病，运动神经元病，肌肉疾病，线粒体遗传病，神经皮肤综合征等。内容全面、实用，反映了国内外最新进展。

第一章 遗传性疾病的分子基础

 第一节 遗传的物质基础

 第二节 基因突变

 第三节 遗传方式

第二章 神经系统遗传病概论

 第一节 神经遗传病发病概况

 第二节 神经遗传病的分类

 第三节 神经遗传病发病机制

 第四节 神经遗传病的症状学

 第五节 神经系统遗传病的诊断

 第六节 神经系统遗传病的预防和治疗

第三章 遗传性周围神经系统疾病

 第一节 概述

 第二节 Leher遗传性视神经病

 第三节 遗传性孤立性睑下垂

 第四节 先天性面肌双瘫

 第五节 Marcus-Gunn综合征

 第六节 遗传性运动感觉性周围神经病

 第七节 Dejeine-sottas综合征

 第八节 植烷酸贮积病

 第九节 遗传性复发性局灶性神经病

 第十节 遗传胜感觉和自主神经病

 第十一节 家族遗传性淀粉样变性周围神经病

 第十二节 血卟啉病性周围神经病

 第十三节 遗传性压迫易感性神经病

 第十四节 家族性自主神经功能不全

第四章 脊髓-小脑-脑干疾病

 第一节 概述

 第二节 Friedreich共济失调

 第三节 Joseph病

 第四节 遗传性痉挛性共济失调

 第五节 橄榄脑桥小脑萎缩

 第六节 小脑一橄榄萎缩

 第七节 脊髓一脑桥变性

 第八节 后柱性共济失调

 第九节 B脂蛋白缺乏症

 第十节 肌阵挛性小脑协调障碍

 第十一节 Marinesco-sjogren综合征

 第十二节 周期性共济失调

第五章 遗传性痉挛性截瘫

第六章 锥体外系疾病

 第一节 肝豆状核变性

 第二节 亨廷顿病

 第三节 原发性肌张力障碍

 第四节 多巴反应性肌张力障碍

 第五节 发作性运动障碍

 第六节 原发性震颤

 第七节 遗传性过度惊跳综合征

 第八节 图雷特综合征

 第九节 Fahr综合征

第七章 运动神经元病

 第一节 家族性肌萎缩侧索硬化症

 第二节 脊肌萎缩症

 第三节 慢性进行性远端脊肌萎缩症

 第四节 肩胛腓骨肌萎缩症

 第五节 脊髓延髓肌萎缩症

第八章 肌肉疾病

 第一节 进行性肌营养不良症

 第二节 骨骼肌离子通道病

 第三节 先天性肌病

 第四节 先天性肌无力综合征

第九章 线粒体遗传病

第十章 神经皮肤综合征

 第一节 结节 性硬化症

 第二节 多发性神经纤维瘤病

 第三节 脑一面血管瘤病

 第四节 着色性干皮病

 第五节 色素失禁症

 第六节 脱色素性色素失禁症

第十一章 发作性疾病

 第一节 癫痫

 第二节 热性惊厥

 第三节 偏头痛

 第四节 遗传性Q—T间期延长综合征

第十二章 遗传代谢病

 第一节 概述

 第二节 氨基酸和有机酸代谢病

 第三节 鞘脂代谢病

 第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病

 第五节 过氧化体病

 第六节 脂蛋白和蛋白脂代谢病

 第七节 核酸与核蛋白代谢病

 第八节 糖代谢病

 第九节 脂肪酸代谢病

 第十节 重金属代谢病

 第十一节 其他类型的代谢病

第十三章 染色体疾病

 第一节 先天愚型

 第二节 18三体综合征

 第三节 13三体综合征

 第四节 特纳综合征

 第五节 先天性睾丸发育不全

 第六节 脆性X染色体综合征

第十四章 朊蛋白病

 第一节 朊蛋白病历史简要回顾

 第二节 克-雅病

 第三节 致死性家族性失眠症

 第四节 Gerstmann-sfraussler病

 第五节 我国朊蛋白病的研究历史及现状

第十五章 三核苷酸重复序列动态突变性遗传病

 第一节 概述

 第二节 三核苷酸重复疾病

 第三节 三核苷酸重复疾病的共同特点

 第四节 三核苷酸重复序列与精神疾病

 第五节 三核苷酸重复序列的检测方法

第十六章 脑血管病的遗传学

 第一节 缺血性脑血管病概述

 第二节 与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究

 第三节 缺血性脑血管病的危险因素与遗传

 第四节 缺血性脑血管病的遗传学研究方法

 第五节 基因多态性与缺血性脑血管病

 第六节 遗传性缺血性脑血管病

第十七章 帕金森病的遗传学

第十八章 阿尔茨海默病的遗传学

第十九章 多发性硬化的遗传学

第二十章 神经系统先天畸形

 第一节 神经管缺陷

 第二节 颅脑先天畸形

 第三节 枕骨大孔区畸形

 第四节 脊髓畸形

附录

 一、脑性瘫痪

 二、胆红素脑病

中英文对照索引