本书汇集了2006年6月截止的国内外关于基因方面的研究成果和进展，其中作者还结合了自己的的研究和所积累的丰富实践经验，对动脉粥样硬化、家族性高脂血症、红细胞酶病、遗传性免疫缺陷、单纯型大疱表皮松解症等百余种基因所引起的疾病进行了详细的介绍，并给出了相应的诊断方法。本书可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者及医药院校老师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。在二十一世纪，我们将迎接分子医学，此书将使中国疾病基因水平的诊治达到更高的水平。

第1章 心血管系统疾病

 1、动脉粥样硬化

 2、缺血性脑血管病

 3、缺血性脑卒中

 4、家族性高脂血症

 5、共济失调毛细血管扩张症

 6、先天性心脏病(CHD)

 7、QT间期延长综合征(LQTS)及某些心律失常

 8、心手综合征

 9、家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷

 10、原发性高血压

 11、Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症

第2章 血液疾病

 1、血友病A(HA)

 2、血红蛋白病

 3、红细胞酶病

 4、铁粒幼细胞贫血

 5、Fanconi贫血

 6、血栓形成病

第3章 眼、耳疾病

 1、视网膜色素变性

 2、眼及皮肤白化病

 3、听力异常

 4、先天性视网膜劈裂症

 5、高度近视

 6、青光眼

 7、非综合征性听力减退

 8、综合征性听力减退(SHI)

 9、先天性红绿色盲

 10、视网膜母细胞瘤

第4章 呼吸系统疾病

 1、支气管哮喘

 2、肺泡表面活性物质缺乏

 3、慢性阻塞性肺部疾病

第5章 免疫性疾病

 1、自身免疫性疾病

 2、HLA复合物与相关疾病

 3、遗传性免疫缺陷

第6章 皮肤疾病

 1、表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症

 2、结节性硬化症

 3、单纯型大疱表皮松解症

 4、交界型大疱表皮松解症

 5、着色性干皮病(XP)

 6、无汗/少汗性外胚层发育不良

 7、高同型半胱氨酸血症

 8、银屑病

第7章 泌尿系统疾病

 1、成人多囊肾

 2、阵发性睡眠性血红蛋白尿

 3、肾源性尿崩症

 4、Alport综合征

 5、先天性尿道下裂

 6、肾小球肾炎与肾病

 7、狼疮性肾炎

第8章 骨骼和结缔组织疾病

 1、囊性纤维化

 2、软骨发育不全

 3、骨质疏松症

 4、非综合征型并指(趾)畸形

 5、原发性颅缝早闭症

 6、多发性骨骼发育不良

 7、遗传性多发性外生骨疣

第9章 代谢性疾病

 1、苯丙酮尿症

 2、肥胖症

 3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

 4、糖原贮积症

 5、黏多糖贮积症

 6、胰腺的外分泌功能障碍

 7、小肠和大肠功能紊乱

 8、肝脏疾病(免疫性、药物性、酒精性、多囊性)

 9、其他肝病

第10章 各种综合征与先天畸形

 1、脆性X综合征

 2、马方综合征(MS、MFS1)

 3、Pnader-Willi和Angelman综合征

 4、格雷格头、多指(趾)、并指(趾)综合征与肢体异常

 5、阿-斯综合征

 6、9p三体综合征

 7、沃登伯格综合征(听觉-色素综合征)

 8、口面裂(唇裂与腭裂)

 9、Beckwith-Wiedemann综合征

 10、成纤维细胞生长因子受体相关的骨骼异常

 11、唐氏综合征

第11章 神经精神疾病

 1、肝豆状核变性(HLD)

 2、精神分裂症

 3、杜氏肌营养不良(DMD)

 4、帕金森病

 5、神经管缺陷

 6、享廷顿舞蹈病(HD)

 7、线粒体遗传病

 8、恶性高热病和中心轴空病

 9、肢带型肌营养不良

 10、遗传性感觉与自主神经病

 11、遗传性淀粉样变性神经病

 12、遗传性运动和感觉神经病

 13、遗传性共济失调

 14、家族性热性惊厥

 15、常染色体显陸遗传肢带型肌营养不良

 16、Machado-Joseph病

 17、遗传性痉挛截瘫

 18、重症肌无力症

 19、面肩肱型肌营养不良症

 20、Leigh综合征

 21、Tourette综合征

 22、阿尔茨海默病

 23、遗传性神经疾病的分子生物学

 24、猫叫综合征

 25、强直性肌营养不良症

 26、Rett综合征

第12章 内分泌系统疾病

 1、睾丸疾病

 2、糖尿病

 3、多发性内分泌瘤2型

 4、肾上腺疾病

 5、垂体的功能与肿瘤形成

 6、卵巢疾病

 7、自身免疫性甲状腺疾病

 8、多结节性甲状腺肿

 9、甲状腺其他疾病

 10、男子不育症

 11、生长激素缺乏性疾病

 12、甲状旁腺疾病

 13、先天性肾上腺增生

 14、21-羟化酶缺乏症

第13章 肿瘤

 1、相关基因、基因诊断与肿瘤

 2、胃癌

 3、淋巴瘤

 4、白血病及血液系统其他恶性肿瘤

 5、肝癌

 6、肺癌

 7、家族性多发性息肉和直、结肠癌

 8、婴幼儿梭形细胞性肿瘤

 9、胶质瘤

 10、甲状腺髓样癌

 11、肾脏肿瘤

 12、多发性神经纤维瘤病1型及2型

 13、乳腺癌

第14章 生殖系统疾病

 1、性反转综合征和性分化异常

 2、卵巢功能衰竭与早衰

 3、生殖器官发育异常