第一章 绪论

上篇 遗传信息的物质基础及遗传信息的改变

第二章 人类基因

第三章 基因突变

第四章 人类致病基因的研究策略与方法

第五章 人类染色体及染色体畸变

中篇 人类疾病的遗传与遗传病

第六章 单基因病的遗传

第七章 单基因病的发病机制

第八章 多基因遗传和多基因遗传病

第九章 染色体疾病

第十章 线粒体疾病的遗传与线粒体遗传病

第十一章 肿瘤与遗传

下篇 医学遗传学若干分支

第十二章 免疫遗传学

第十三章 药物反应的遗传基础

第十四章 群体遗传学

第十五章 遗传流行病学

第十六章 临床遗传学

第十七章 中医遗传学

附录1 主要参考文献

附录2 英中文对照索引

本书共17章，除第一章为“绪论”外，上篇用4章的篇幅描述了遗传信息的物质基础及遗传信息的改变，包括基因及基因突变、染色体及染色体畸变等。中篇用6章篇幅介绍人类疾病的遗传机制及各种遗传病。下篇用6章篇幅介绍了医学遗传学若干分支，其中包括临床遗传学、药物遗传及中医遗传学等。为了突出中医药院校的特色，我们首次将王米渠教授及同行创立的中医遗传学引进医学遗传学教材。