本书着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，力求给予读者有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。

本书每章首以“Key Points”介绍了本章的教学要点，章末附有“前言知识”，文章中穿插有“经典案例分析”。本书还配有包括各章教学大纲、案例分析、标准化试题、Power Point课件、补充阅读材料等的教师光盘。

本书可用于医学检验等专业的本科生教材，也可作为临床医师、临床医学检验相关从业人员的参考书。

本书着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，力求给予读者有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。

全书分三篇：①基础篇：着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组等基础理论；②技术篇：介绍了生物大分子的分离纯化技术、分子克隆技术、DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质组研究技术和生物芯片技术等；③应用篇：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂性疾病的分子诊断、分子诊断实验室的质量控制和标准化、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。

本书每章首以“Key Points”介绍了本章的教学要点，章末附有“前言知识”，文章中穿插有“经典案例分析”。本书还配有包括各章教学大纲、案例分析、标准化试题、Power Point课件、补充阅读材料等的教师光盘。

本书可用于医学检验等专业的本科生教材，也可作为临床医师、临床医学检验相关从业人员的参考书。

绪论

 第一篇 基础篇

第一章 基因组概论

第二章 原核生物基因组

第三章 真核生物基因组

第四章 病毒基因组

第五章 蛋白质组学

 第二篇 技术篇

第六章 核酸的分离与纯化

第七章 重组DNA技术

第八章 临床基因扩增检验技术

第九章 核酸分子杂交技术

第十章 核酸测序技术

第十一章 生物芯片技术

第十二章 其他分子诊断检测技术

第十三章 生物信息学在分子诊断中的应用

 第三篇 应用篇

第十四章 感染性疾病的分子诊断

第十五章 遗传性疾病的分子诊断

第十六章 复杂性疾病的分子诊断

第十七章 分子诊断的其他应用

第十八章 分子诊断实验室的质量管理及标准化

参考文献

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