本教材是在多年为生命科学院的本科生、研究生开设《人类遗传学》课程和全校公选课的教学积累和教学经验总结的基础上，广泛参考国内外相关教材和最新研究成果编写而成的。全书分成15章，从个体到群体、从细胞到分子、从形态到生理生化、从正常性状到病理性状等不同层面对与人类遗传有关的现象和规律进行了系统的介绍，既突出重点又注重基础知识，将实用性和趣味性融为一体。

本书可作为综合性大学、师范大学、医科大学的人类遗传学及其相关课程的教材，也可作为生物学和医学有关各专业的教师或科研人员的参考用书。

人类遗传学是探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的科学，是遗传学的一个重要分支学科。本书从人类的生殖细胞、染色体与染色体畸变、基因组的结构与基因组作图、常染色体遗传与常染色体病、性染色体遗传与性染色体病、多基因遗传与多基因遗传病、线粒体遗传与线粒体病、肿瘤与遗传、人类形态特征的遗传、人类生理特性的遗传、优生与优育、人类群体的遗传、人类的起源与进化以及生物信息学等领域对人类的遗传现象和规律进行了较系统的阐述，反映了本学科的新进展。

第一章 绪论

 第一节 人类遗传学的形成与发展

 第二节 人类遗传学的研究方法

 第三节 遗传与人类健康

第二章 人类的生殖细胞

 第一节 人类的生殖腺

 第二节 人类的卵子

 第三节 人类的精子

 第四节 双生与多生

 第五节 自然流产与不育

第三章 人类染色体与染色体畸变

 第一节 染色质和染色体

 第二节 人类染色体的基本特征

 第三节 人类的核型与核型分析

 第四节 人类染色体的分带

 第五节 人类染色体畸变

 第六节 人类染色体命名国际标准化

第四章 人类基因定位与人类基因组计划

 第一节 人类遗传的分子基础

 第二节 人类遗传图的制作和基因定位

 第三节 人类基因组的结构

 第四节 人类基因组计划

 第五节 人类基因组学

 第六节 人类后基因组计划

第五章 常染色体遗传与常染色体病

 第一节 遗传的基本规律

 第二节 常染色体单基因遗传

 第三节 常染色体基因的自由组合

 第四节 常染色体基因的连锁与交换

 -第五节 常染色体病

第六章 性染色体遗传与性染色体病

 第一节 性别决定与性分化

 第二节 性连锁遗传

 第三节 限性遗传与从性遗传

 第四节 两种单基因病或性状的遗传规律

 第五节 性染色体畸变引起的性别异常

第七章 多基因遗传与多基因遗传病

 第一节 数量性状的多基因遗传

 第二节 多基因遗传病

第八章 线粒体遗传与线粒体病

 第一节 人类线粒体基因组

 第二节 线粒体DNA的突变与线粒体病

第九章 肿瘤与遗传

 第一节 肿瘤的类型和癌的生物学特性

 第二节 肿瘤发生中的遗传因素

 第三节 肿瘤发生中的其他因素

 第四节 肿瘤防治的遗传学对策与前景

第十章 人体形态特征的遗传

 第一节 身高的遗传

 第二节 体形的遗传

 第三节 肤色的遗传

 第四节 毛发的遗传

 第五节 眼睛的遗传

 第六节 耳的遗传

 第七节 鼻的遗传

 第八节 舌的遗传

 第九节 手的遗传

 第十节 皮纹的遗传

第十一章 人类生理特性的遗传

 第一节 血型的遗传

 第二节 智力的遗传

 第三节 行为的遗传

 第四节 免疫与遗传

 第五节 寿命与遗传

第十二章 优生与优育

 第一节 优生学

 第二节 遗传病的治疗

 第三节 优育

第十三章 人类群体的遗传

 第一节 群体中的遗传平衡

 第二节 影响群体中基因频率的因素

 第三节 近亲婚配

 第四节 遗传负荷

第十四章 人类的起源与进化

 第一节 人类进化概述

 第二节 人类染色体进化

 第三节 分子进化

第十五章 生物信息学简介

 第一节 生物信息数据库与查询

 第二节 序列比对和数据库搜索

 第三节 核酸与蛋白质结构和功能的预测分析

 第四节 分子进化树

 第五节 基因组序列信息分析

 第六节 功能基因组相关信息分析