本书是由几十名美国医学遗传学专家合作编写的。从1994年起,这本教材逐渐成为美国各州对在职医生、护士及有关专业人员进行遗传学教育的普及教材。希望本书能帮助读者了解、熟悉遗传学在临床实践中的应用。
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书名 | 遗传学与您的临床实践 |
分类 | 科学技术-医学-基础医学 |
作者 | (美)L.M.法恩曼//T.M.菲利普斯//X.伍德//N.怀特 |
出版社 | 河南科学技术出版社 |
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简介 | 编辑推荐 本书是由几十名美国医学遗传学专家合作编写的。从1994年起,这本教材逐渐成为美国各州对在职医生、护士及有关专业人员进行遗传学教育的普及教材。希望本书能帮助读者了解、熟悉遗传学在临床实践中的应用。 目录 第1章 前言——我们希望保健和社会服务人员学习、评价和做些什么 第2章 生命的构建 2.1 引言 2.2人类基因组 2.3染色体异常 2.4分子遗传学 2.5经典孟德尔遗传规律 2.6遗传的非传统形式 2.7诱发突变 2.8畸形发生 2.9致癌作用 2.10多因素和多基因遗传 第3章 家族史及社会史 3.1 引言 3.2获得家族史/家系系谱 3.3评估家庭史/系谱调查 第4章 生长、发育和功能的测量与监测 4.1 引言 4.2贯穿整个生命历程的生长、发育及功能变异 4.3生长及体格评定(physical assessment) 4.4发育及功能/神经性评估 第5章 供参考的遗传咨询指征 5.1 引言 5.2需做孕前和产前遗传咨询的指征 5.3婴儿期、少儿期遗传咨询的指征 5.4青春期、成年期遗传咨询的指征 第6章 实验室检测及筛查 6.1 引言 6.2检查的优点、风险和局限性 6.3交流、教育和知情同意 6.4检测及筛查总览 6.5 DNA检测 6.6生化检测及先天性代谢缺陷 6.7荧光原位杂交(FISH) 6.8a-甲胎蛋白(AFP)/多标记产前筛查 6.9羊膜腔穿刺及绒毛膜绒毛抽样 6.10经皮脐血取样(PuBs) 6.11产前超声检查 6.12植人前遗传学检查 6.13胎儿病理学和尸体检查 6.14新生儿筛查 6.15乳腺癌筛查 6.16结肠直肠癌筛查 6.17胆固醇监测 6.18测试结果解释 第7章 遗传咨询 7.1 引言 7.2遗传咨询的程序、风险和作用 7.3口译者的作用 7.4 DNA库 7.5基因治疗 第8章 四种在成人期发作疾病的遗传咨询 8.1 引言 8.2乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性咨询:背景和相关信息 8.3结肠直肠癌 8.4家族性高胆固醇血症(FH):推荐遗传性心血管病诊断、治疗和预防的一个范例 8.5血色素沉着症(HH) 第9章 有关人类遗传学和医学遗传学的财政、伦理、法律和社会问题 9.1 引言 9.2财政问题 9.3伦理问题 9.4法律问题 9.5社会问题 第10章 研究内容 10.1 简介 10.2人类基因组计划(HGP) 10.3公共机构评定委员会(IRB)——服务于病人的机构 第11章 全国、区域、州和地方的资源 第12章 综合:病例研究、诊断和治疗的挑战 12.1案例报告一 12.2案例报告二 12.3案例报告三 12.4案例报告四 12.5案例报告五 12.6案例报告六 第13章 小辞典 第14章 参考文献及临床资料 14.1参考文献 14.2临床资料——生长和发育标准 第15章 病例报告中的问题解答 |
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