本书是我国第一部系统论述肝豆状核变性的专著。简介了国内外有关研究历史及与肝豆状核变性密切相关的基础理论；较系统地阐述了铜代谢和肝豆状核变性的发病机制；重点讨论肝豆状核变性的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗与监测等各种临床问题。书后全文翻译、附录了2003年美国《肝豆状核变性实用指南》。
本书参考了国内外丰富的文献，内容翔实新颖，观点鲜明独到，图文并茂，是作者多年来潜心研究的心血结晶，也充分地反映了国内外研究的最新进展。因此本书对临床各科，特别是消化科、传染科、神经科、儿科或眼科等医生、研究生有较大的参考价值。