本书是国内第一本系统介绍遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的专著。全书分为8章：第一章主要介绍了对(HNPCC)的认识过程；第二章介绍了HNPCC的临床特征和诊治方法；第三章介绍了HNPCC的分子病理学；第四章和第五章主要介绍了碱基错配修复基因和微卫星不稳定与HNPCC发生、发展的关系，以及其在临床诊断和治疗中的应用；第六章介绍了HNPCC的预防；为了使临床医生能够将HNPCC同另外一种遗传性结直肠癌——家族性腺瘤息肉病相区分，第七章又简单介绍了家族性腺瘤息肉病；第八章主要介绍了HNPCC家系资源的收集、保藏和利用。本书参阅了近年来国内外最新的研究文献，从基础和临床角度对HNPCC的发病机制、诊断、治疗和预防进行了系统的介绍，具有一定的理论意义和临床指导价值。本书适用于从事肿瘤研究的科研人员、研究生、临床医生、检验医生和医学院师生参考使用。

本书是国内第一本系统介绍遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的专著。全书分为8章：第一章主要介绍了对(HNPCC)的认识过程；第二章介绍了HNPCC的临床特征和诊治方法；第三章介绍了HNPCC的分子病理学；第四章和第五章主要介绍了碱基错配修复基因和微卫星不稳定与HNPCC发生、发展的关系，以及其在临床诊断和治疗中的应用；第六章介绍了HNPCC的预防；为了使临床医生能够将HNPCC同另外一种遗传性结直肠癌——家族性腺瘤息肉病相区分，第七章又简单介绍了家族性腺瘤息肉病；第八章主要介绍了HNPCC家系资源的收集、保藏和利用。本书参阅了近年来国内外最新的研究文献，从基础和临床角度对HNPCC的发病机制、诊断、治疗和预防进行了系统的介绍，具有一定的理论意义和临床指导价值。

第一章 遗传性非息肉病性结直肠癌的认识过程/1

一、从Wathin Fanlily“G"到Amsterdam标准的建立(1913—1991) /2

二、HNPCC分子遗传机制的阐明和相关基因的克隆(1991—1993) / 9

三、分子遗传学成果推动HNPCC临床和基础研究的发展时期(1994一)/11

四、中国HNPCC研究现状/17

第二章 遗传性非息肉病性结直肠癌临床特征和诊治方法/21

一、HNPCC在结直肠肿瘤中的比例/21

二、HNPCC的临床、病理特征/22

三、HNPCC的主要分子病理学改变/26

四、HNPCC诊断和鉴别标准/27

五、HNPCC的治疗和随访/37

第三章 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理学/44

一、错配修复基因的生殖系突变是HNPCC发生的根本原因/44

二、MSI是错配修复基因杂合性缺失的重要表型/45

三、含简单重复序列的功能基因突变在HNPCC发生中的作用/46

四、相关基因启动子甲基化在MSI肿瘤中的分布及其意义/48

五、HNPCC肿瘤分子病理学研究的临床价值/50

第四章 DNA错配修复系统缺陷与结直肠癌/54

一、MMR系统的组成及分子作用机制/55

二、DNA错配修复蛋白的结构与功能研究/59

三、MMR系统缺陷与肿瘤易感性/62

第五章 微卫星不稳定性与结直肠癌的发生/79

一、微卫星概念/79

二、微卫星不稳定性与肿瘤发生的关系/80

三、微卫星不稳定与遗传性非息肉病性结直肠癌/81

四、MSI在结直肠癌分类中的作用及临床价值/83

五、MSI检测和研究中的实验相关问题/85

第六章 遗传性非息肉病性结直肠癌的预防/92

一、非类固醇类消炎药在HNP(：C预防中的作用/92

二、通过转基因提高错配修复基因表达以预防肿瘤的发生/93

三、临床治疗和检测降低HNPCC发生/94

四、预防性结、直肠手术在HNPCC遗传受累者中的应用/95

五、临床监测是HNPCC预防的最重要的手段/95

六、膳食纤维应用可能起一定作用/95

第七章 家族性腺瘤性息肉病/97

一、FAP发病的遗传学基础/98

二、FAP临床病理特征/99

三、诊断和鉴别诊断/101

四、外科治疗/102

五、FAP的药物治疗和预防/105

六、FAP家系的随访、调查和遗传咨询/106

第八章 遗传性非息肉病性结直肠癌遗传资源的收集与保藏/109

一、新鲜肿瘤组织样品的收集和保藏/110

二、血标本的采集与保存/111

三、永生化细胞系的建立/113

附一 遗传性非息肉病性结直肠癌家系资源采集同意书/116

附二 遗传性非息肉病性结直肠癌家系和样本收集申报、登记表/117

附三 系谱中常见的符号/119