本书全面介绍了生殖医学遗传诊断技术及其近期新进展，在第1版的基础上更新了基因诊断技术与相关知识，并对辅助生殖技术中常见的遗传咨询问题进行了解答。全书深入浅出，通俗易懂，紧跟时代前沿。适用于所有从事生殖医学工作的医生、研究者和医学生。

《生殖医学遗传诊断技术指南》第2版仍由Carlos Simón与Carmen Rubio两位著名的生殖医学专家主编，作者在第1版的基础上，更新了基因诊断技术，扩展了新的内容。书中涵盖了遗传技术在孕前筛查、精子和胚胎的遗传检测、产前和产后检测中的应用。全书共32章，涉及人类细胞图谱、遗传风险、单基因疾病的携带者筛查、不育男性的减数分裂异常、精子的染色体分析、表观遗传学、胚胎动力学与非整倍体、胚胎植入前非整倍体遗传学检测、线粒体和胚胎活力等丰富的内容，是生殖医学工作者一本在遗传学诊断与研究方面非常实用的参考专著。

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