本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。

目录
基础篇
第一章 遗传和表观遗传相关概念 3
1.1 遗传变异 3
1.2 表观遗传变异 5
第二章 遗传变异大数据及分析软件 10
2.1 遗传变异数据 10
2.2 全基因组连锁不平衡分析软件 11
2.3 遗传关联检验的统计方法 13
2.4 全基因组交互作用分析 15
2.5 遗传变异中的其他分析工具 17
2.6 候选基因SNP分析平台的开发与应用 19
第三章 表观遗传变异大数据 34
3.1 芯片数据 34
3.2 测序数据 35
第四章 全基因组关联分析 39
4.1 简介 39
4.2 分析方法 39
4.3 全基因组关联分析软件 44
4.4 GWAS的扩展分析 45
第五章 全表观基因组关联分析 48
5.1 简介 48
5.2 表观基因组meta分析 49
5.3 表观基因组关联分析软件的开发与应用 51
5.4 表观组关联研究数据库 86
第六章 全基因组单倍型关联分析 103
6.1 单倍型介绍 103
6.2单倍型分析 104
6.3 常用软件 106
第七章 全表观组单倍型关联分析 109
7.1 简介 109
7.2单甲基化多态性 109
7.3 DNA甲基化不平衡 112
第八章 遗传变异与转录组联合分析 117
8.1 eQTL的发展历史 117
8.2 eQTL的识别及下游分析 120
8.3 eQTL分析常用工具 123
8.4 eQTL分析常用数据资源 126
第九章 遗传变异对大分子结构的影响 130
9.1 SNP和RNA结构 130
9.2 SNP与蛋白质结构 131
9.3 常用软件 133
第十章 基于遗传数据的多基因风险评分 139
10.1 多基因风险评分简介及现状 139
10.2 基于基因组学的风险评估 141
10.3 基于SNP的风险预测网络 144
10.4 基于表观基因组学的风险预测 144
10.5 iPed的开发与应用 145
应用篇
第十一章 重大疾病单倍型关联研究方法 157
11.1 乳头状肾细胞癌简介 157
11.2 数据与预处理 157
11.3 识别DNA甲基化不平衡块 159
11.4 识别甲基化单倍型 161
11.5 乳头状肾细胞癌表观组范围内单倍型关联分析 162
11.6 基因注释 164
第十二章 DNA甲基化位点的人群差异分析 175
12.1 欧非人群的数据来源 175
12.2 欧非人群数据的预处理 175
12.3 比较欧非人群SMP等位基因频率分布的差异与相似性 178
12.4 比较欧非人群SMP等位基因关联的差异与相似性 183
第十三章 甲基化不平衡模式上的差异分析 191
13.1 比较CEU和YRI人群的甲基化不平衡和连锁不平衡模式 191
13.2 比较SMP甲基化不平衡和SNP连锁不平衡之间的相似性 192
13.3 比较CEU和YRI人群MD块的差异 194
13.4 CEU和YRI人群共享MD块、LD块区域 196
13.5 CEU和YRI人群的甲基化单倍型差异 199
成果篇
第十四章 表观遗传标志物的应用 203
14.1 表观遗传标志物在疾病风险评估中的作用 203
14.2 表观遗传标志物在典型疾病中的生物学意义和临床转化应用 204
第十五章 eQTL的应用 210
15.1 类风湿关节炎 210
15.2 2型糖尿病 210
15.3 乳腺癌 211
15.4 精神分裂症 212
第十六章 SNP对疾病中大分子结构的影响及生物学意义 214
16.1 铁蛋白轻链5'-UTR中的铁反应元件 214
16.2 驱动亚途径 214
16.3 乙酰转移酶-2 214
16.4 RAC1 215
第十七章 疾病的风险预测 217
17.1 心血管疾病 217
17.2 2型糖尿病 217
17.3 乳腺癌 217
17.4 前列腺癌 218
展望篇
第十八章 局限与展望 223
18.1 EWAS的发展 223
18.2 单倍型结论和未来方向 224
18.3 eQTL现状与未来 225
18.4 SNP对一系列大分子结构影响的讨论 226
操作实现方法篇
第十九章 全基因组亚硫酸氢盐测序数据分析 231
19.1 全基因组亚硫酸氢盐测序数据处理工具概述及安装使用 231
19.2 WGBS数据处理示例 241
第二十章 全基因组测序数据分析 247
20.1 WGS数据处理工具概述及安装运用 247
20.2 WGS数据处理示例 256
第二十—章 全外显子测序数据分析 263
21.1 数据准备 263
21.2 WES数据处理示例 263