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内容推荐 本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其近期新进展,共分为16章,内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学;详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的近期新研究进展,本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的近期新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员,以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。 目录 第1章 遗传性听力损失简史/1 Robert J.Gorlin,Helga V.Toriello 第2章 流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询/4 Kathleen S.Arnos,Katherine O.Welch,Arti Pandya 流行病学/4 病因学/4 遗传模式/5 细胞遗传学和染色体异常/6 单基因遗传/7 多基因遗传/9 非传统遗传/9 遗传评估和咨询/10 基因评估过程/10 基因检测的意义/10 遗传咨询/11 与听力损失者合作/11 第3章 哺乳动物的耳胚胎学/13 Benjamin Kopecky,Bernd Fritzsch 引言/13 耳的声音感知相关解剖学/13 前庭的运动感知相关解剖学/14 耳的发育/14 外耳和中耳的发育/14 内耳发育概述/16 胚胎期第1~2周/16 胚胎期第3~4周/16 胚胎期第5~6周/16 胚胎期第7周到出生/16 畸形发生/16 …… |