医学遗传学是一门连接基础医学与临床医学的桥梁课程。从医学发展的角度，未来中医药工作者应该具有综合应用医学遗传学原理及中医药知识，解析疾病发生的遗传学机制并探讨疾病诊疗和预防策略的基本思路和手段。本教材可供全国高等中医药院校中医学、中西医临床医学、针灸推拿学、预防医学、药学等专业的本科生、八年制/九年制学生及硕士、博士研究生使用。

第一章 绪论
第一节 医学遗传学的研究内容与意义
第二节 医学遗传学发展简史
一、现代遗传学的诞生
二、遗传学的发展
第三节 医学遗传学的分支学科
第四节 遗传病概述
一、概念
二、特点
三、分类
第五节 遗传病的危害及识别
一、遗传病对人类的危害
二、识别疾病遗传基础的方法
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、对基因的认识历程
二、基因的化学本质
第二节 人类基因组
一、基因的结构
二、基因的分类
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因的复制
三、基因的表达
四、基因表达的调控
第四节 人类基因组计划
一、研究目标和内容
二、我国在基因组计划研究方面的现状
第三章 基因突变
第一节 诱发基因突变的因素
一、物理诱变因素
二、化学诱变因素
三、生物诱变因素
第二节 基因突变的一般特性
一、多向性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、随机性
六、重复性
第三节 基因突变的类型
一、静态突变
二、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复
二、电离辐射引起的DNA损伤的修复
第四章 人类染色体及染色体畸变
第一节 人类染色体
一、染色体基本特征
二、染色体分组核型和显带技术
第二节 染色体畸变
一、诱因
……
第五章 染色体病
第六章 单基因遗传及单基因遗传病
第七章 生化遗传病
第八章 线粒体遗传病
第九章 多基因遗传和多基因遗传病
第十章 群体遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 药物遗传学
第十三章 免疫遗传学
第十四章 表观遗传学
第十五章 临床遗传学
第十六章 中医遗传学