《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。
本书理论知识系统全面，条理清楚，通俗易懂，以科学、实用为主线，突出专业指导性，各疾病配以实例图片，读者可通过图文知识获得深刻印象。本书可帮助广大临床工作者识别和诊断罕见病。

巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师。国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室主任。
从事临床工作30余年，擅长儿科内分泌遗传代谢疾病和罕见病的诊治。专于生长、性腺和肾上腺及糖尿病研究。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长，中华医学会罕见病学分会常委，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中国医师协会青春期健康与医学分会副主任委员。荣获第四届“国之名医·卓越建树”荣誉称号。承担国家级、省部级课题10余项，研究成果获奖6项，发表论文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中华儿科杂志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多个中外医学杂志编委。主持编写多个儿童糖尿病的诊疗指南或共识，包括《性发育异常诊断治疗指南》《中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》，编写多部医学教材、专著等。

第1章 以生长发育异常为主要特征的综合征
第一节 颅骨锁骨发育不良
第二节 天使综合征
第三节 Temple综合征
第四节 Oculoskeletodental综合征
第五节 SOFT综合征
第六节 Ulnar-Mammary综合征
第七节 Weaver综合征
第2章 以面容异常为主要特征的综合征
第一节 Hajdu-Cheney综合征
第二节 毛发-鼻-指（趾）综合征
第三节 Coffi n-Siris综合征6型
第四节 Schuurs-Hoeijmakers综合征
第五节 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征
第六节 伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征
第3章 内分泌激素异常相关综合征
第一节 先天性全身性脂肪营养不良
第二节 先天性高胰岛素血症
第三节 生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病
第四节 HDR综合征
第五节 Allan-Herndon-dudley综合征
第六节 Van Wyk-Grumbach综合征
第七节 甲状腺激素抵抗综合征
第4章 性发育异常相关综合征
第一节 CAH-11β-羟化酶缺乏症
第二节 17α-羟化酶缺乏症
第三节 CAH-21-羟化酶缺乏症
第四节 雄激素不敏感综合征
第五节 5α-还原酶2缺乏症
第六节 NR5A1变异所致性发育异常
第5章 遗传代谢性综合征
第一节 原发性肉碱缺乏症
第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型
第三节 Danon病
第四节 Barth综合征
第五节 淀粉样变性心肌病
第六节 蓬佩病
第七节 遗传性低镁血症
第八节 半乳糖血症
第九节 戊二酸血症Ⅰ型
第十节 家族性高胆固醇血症
第十一节 果糖1,6-二磷酸酶缺乏症
第6章 以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征
第一节 莱伯遗传性视神经病变
第二节 先天性鼻泪管发育异常
第三节 视网膜母细胞瘤
第四节 家族性进行性色素沉着和色素减退症
第五节 常染色体隐性皮肤松弛症
《儿童罕见病》第一辑、第二辑、第三辑索引