本书共十七章，包括遗传学与医学、基因与基因组、染色体与减数分裂、染色体畸变与染色体病、孟德尔遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、线粒体遗传与线粒体遗传病、群体遗传学、分子病与先天性代谢缺陷、肿瘤遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、发育遗传学与出生缺陷、表观遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防，从分子、细胞、个体和群体水平系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能，并适度反映了本学科的新进展与新成果。全书突出体现遗传学基本原理与医学实践紧密结合，并通过精心的版式设计和内容编排，启发学生的学习兴趣，鼓励深入探究。本书纸质内容与数字化资源一体化设计，数字课程涵盖了动画、微课、图片、课程思政案例、临床聚焦、深入学习、研究进展、案例讨论、本章小结、教学PPT、自测题等资源，利于学生自主学习，提升教学效果。
本书适用于高等学校临床、基础、预防、护理、检验、口腔、药学等专业学生，也是学生参加执业医师资格考试的必备书，还可供临床医务工作者和医学研究人员参考使用。

第一章 遗传学与医学
第一节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务
二、医学遗传学的研究范围和分科
三、医学遗传学在现代医学中的地位
第二节 遗传病概述
一、遗传病的特征
二、遗传病的分类
三、遗传病危害的严重性
四、遗传与环境在疾病发生中的作用
第三节 医学遗传学发展简史
一、医学遗传学发展史概述
二、我国遗传学与医学遗传学的发展
第四节 医学遗传学研究方法与网络资源
一、医学遗传学的研究方法和技术
二、医学遗传学的网络资源
第二章 基因与基因组
第一节 基因和基因突变
一、真核细胞的基因结构
二、基因的复制与表达
三、基因突变
第二节 人类基因组学
一、细胞核基因组
二、线粒体基因组
三、基因组的多态性
四、人类基因组计划
第三章 染色体与减数分裂
第一节 染色质与染色体
一、染色质和染色体的化学组成
二、染色质和染色体的结构单位
三、染色质到染色体的结构演变
四、常染色质和异染色质
五、性染色质与LVon假说
第二节 人类正常染色体
一、人类染色体的结构、形态和数目
二、性染色体与性别决定
三、染色体检测
第三节 减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、配子发生
第四章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、染色体异常携带者
第五章 孟德尔遗传与单基因病
第一节 单基因遗传的基本定律及概念
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换律
第二节 单基因病的基本遗传方式
一、系谱与系谱分析
二、常染色体显性遗传
三、常染色体隐性遗传
四、X连锁显性遗传
五、X连锁隐性遗传
六、Y连锁遗传
第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递
第四节 影响单基因病分析的因素
一、基因多效性
二、变异性
……
第六章 多基因遗传与多基因病
第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病
第八章 群体遗传学
第九章 分子病与先天性代谢缺陷
第十章 肿瘤遗传学
第十一章 药物遗传学
第十二章 免疫遗传学
第十三章 发育遗传学与出生缺陷
第十四章 表观遗传学
第十五章 遗传病的诊断
第十六章 遗传病的治疗
第十七章 遗传病的预防
主要参考文献
重要术语解释
中英文名词对照索引