本教材是“普通高等医药院校五年制临床医学专业第二轮教材”之一，内容上主要包括遗传病的物质基础、遗传病的种类、临床遗传学等，共分为17章。本教材与国家执业医师资格考试、住院医师规范化培训、职称考试和研究生入学考试相对接；注重吸收行业发展的新知识、新技术、新方法，紧跟医学遗传学和临床医学发展的步伐。
本教材可供全国普通高等医学院校临床医学及相关专业教学使用，也可作为执业医师、计划生育和优生优育工作者以及相关社会科学工作者和管理人员的参考用书。

第一章 医学遗传学慨沦
第一节 医学遗传学的概念及其发展简史
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的发展简史
第二节 医学遗传学的主要分支学科及其地位
一、医学遗传学的主要分支学科
二、医学遗传学在现代医学中的地位
第三节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的类型
第二章 遗传的分子基础
第一节 基因的结构和功能
一、断裂基因的结构
二、基因的功能
第二节 基因突变与修复
一、基因突变的特性
二、基因突变的诱因
三、基因突变的分子机制
四、基因突变的命名
五、基因突变的生物学效应
六、基因损伤的修复
第三节 人类基因组学
一、人类基因组结构
二、人类基因组计划
三、后基因组计划
第三章 遗传的细胞基础
第一节 细胞
一、细胞的类型
二、真核细胞的结构
第二节 染色质
一、染色质的化学组成
二、染色质的组装
三、染色质的类型
第三节 性染色质
一、X染色质
二、Y染色质
第四节 染色体
一、染色体的形态结构和类型
二、核型分析
三、染色体的多态性
第五节 细胞分裂
一、有丝分裂
二、减数分裂
三、生殖细胞的发生
四、受精作用
第四章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变
一、染色体畸变的诱因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第三节 染色体异常携带者及其遗传学效应
一、倒位携带者
二、易位携带者
第五章 单基因遗传病
第一节 系谱与系谱分析
一、系谱的概念及符号
二、系谱分析
第二节 单基因遗传病的种类及其遗传方式
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、X连锁显性遗传病
四、X连锁隐性遗传病
五、Y连锁遗传
……
第六章 多基因遗传病
第七章 线粒体遗传病
第八章 分子病与遗传性代谢缺陷
第九章 群体遗传
第十章 药物遗传
第十一章 免疫遗传
第十二章 肿瘤遗传
第十三章 表观遗传
第十四章 出生缺陷
第十五章 遗传病的诊断
第十六章 遗传病的治疗
第十七章 遗传病的预防
附录 正态分布X和a值表
参考文献